Tyrimai nėštumo metu

16 декабря 2022 г.
Tyrimai nėštumo metu

Nėštumo metu visoms nėščiosioms atliekami įvairūs patikros programos tyrimai, paskiriami reguliarūs vizitai pas gydytoją akušerį-ginekologą. Tai įvairūs kraujo, ultragarso tyrimai, apžiūros. Visi šie tyrimai būtini ir svarbūs, norint užtikrinti sklandų vaikelio vystymąsi ir gerą nėščiosios sveikatą.

Moterims, gimdysiančioms sulaukus 35 m. ir vyresnėms, papildomai rekomenduojama gydytojo genetiko konsultacija. Konsultacijų metu įvertinama genetinė rizika vaisiui, aptariami ir, jei reikia, atliekami genetiniai tyrimai. Genetiniai tyrimai gali būti atliekami sulaukus 10 nėštumo savaičių. Koks tyrimas reikalingas ir kada jį atlikti, turėtų spręsti gydytojas genetikas, kai kada – akušeris ginekologas. Noriu pabrėžti, kad specialistai tyrimus atlikti gali tik rekomenduoti, o dėl jų atlikimo turi apsispręsti pati moteris, tyrimai atliekami tik jai pageidaujant.

Yra sukurta nemažai patikros programų besilaukiančioms moterims. Vienas iš dažniau pasirenkamų – PRISCA tyrimas. Svarbu atsiminti, kad tai nėra genetinis tyrimas, o kompiuterinis algoritmas, įvertinantis riziką moteriai pagimdyti vaiką su chromosomine patologija. Rezultatai gaunami, įvertinus nėščiosios amžių, anamnezę, sveikatos būklę, vaisiaus echoskopijos duomenis ir tam tikrus moters kraujo biocheminius rodiklius. Šis tyrimas neatsako į klausimą, ar vaisiaus serga chromosomine liga, jis tiesiog nurodo, kokiai rizikos grupei moteris priklauso, ar jai reikėtų rekomenduoti tolesnius tyrimus dėl vaisiaus chromosominių ligų.

Jei paaiškėja, kad pacientė priklauso aukštos rizikos grupei dėl chromosominių ar genetinių vaisiaus ligų, siūloma atlikti invazinį diagnostinį tyrimą. Dažniausiai atliekami invaziniai tyrimai – amniocentezė, choriono gaurelių biopsija. Šios abi procedūros yra pakankamai saugios, vaisiaus vystymosi nesutrikdo, tačiau kaip ir kiekviena operacija, turi komplikacijų riziką. Sunkiausia komplikacija yra nėštumo nutrūkimas po procedūros (apie 1%) Todėl invazinės procedūros atliekamos tik tuomet, kai jos tikrai reikalingos ir gavus pacientės sutikimą.

Invazinės procedūros alternatyva daugeliu atveju galėtų būti NIPT tyrimas, pradėtas taikyti nuo 2011 m. Jis labai paankstino tikslų genetinių ligų nustatymą, sumažino įtampą ir nerimą tiek moterims, tiek medikams. Tyrimo esmė tokia: jau pirmosiomis nėštumo savaitėmis nėščiosios kraujyje ima cirkuliuoti vaisiaus DNR fragmentai. Nuo 10-tos nėštumo savaitės iš nėščiosios kraujo galima išskirti pakankamą laisvos vaisiaus DNR kiekį, kad būtų galima atlikti tyrimą.

NIPT nustato ne tik dažniausius 21, 18, 13 chromosomų trisomijų sukeltus sindromus (Dauno, Edvardso, Patau), bet ir lytinių chromosomų skaičiaus pakitimus, tiksliai nustatoma vaisiaus lytis. Pats naujausias yra antros kartos (V2) NIPT tyrimas – jis tapo prieinamas pacientėms tik 2020 m. pabaigoje. Jo metu atliekama patikra dėl visų likusių chromosomų skaičiaus anomalijų, taip pat tikrinama dėl kai kurių persitvarkymų chromosomų viduje, t.y., didesnių DNR fragmentų kopijų skaičiaus pokyčių. Jų rizika, nors ir maža, tačiau egzistuoja, ir šios anomalijos taip pat turi nepalankią prognozę vaisiaus vystymuisi.

Iš nėščiosios kraujo mėginio tai pat galima atlikti tyrimą dėl vaisiaus monogeninių ligų. Monogeninės ligos – tai genų pakitimų nulemtos ligos, kurios gali būti tiek paveldėtos, tiek ir nustatytos pirmą kartą. Jų yra daug, jos turi įvairią klinikinę išraišką, gali turėti įvairią prognozę, dalis iš jų gali būti sėkmingai gydomos. Todėl svarbu jas nustatyti kiek galima anksčiau, kad, pasitvirtinus diagnozei, būtų parinkta atitinkama nėštumo ir gimdymo priežiūra bei numatyta, kokią pagalbą turi gauti naujagimis po gimimo.

NIPT turi daugybę privalumų. Tai saugus, patikimas, tikslus ir ankstyvas tyrimas, nesukeliantis jokios rizikos nėščiajai ir jos vaisiui. Atsakymas po kraujo paėmimo pateikiamas vidutiniškai per 3-5 darbo dienas, todėl dar iki 12-tos nėštumo savaitės moteris gauna tyrimo rezultatus. Genetinėmis ligomis sergantys vaikai, deja, neretai gimsta ir moterims, kurios, atrodytų, neturi jokių rizikos faktorių, todėl apie šį tyrimą turėtų žinoti ir apie jį pagalvoti kiekviena besilaukianti moteris, net jei ji nepriklauso didelės rizikos ir/ar vyresnio amžiaus nėščiųjų grupei.

Bet kuris chromosomų skaičiaus ar struktūros pakitimas dažniausiai lemia rimtus sveikatos sutrikimus, todėl, nustačius juos NIPT metodu, reikalinga gydytojo genetiko konsultacija diagnozei ir prognozei patikslinti. Labai svarbu pasirinkti patikimą tokius tyrimus atliekančią kliniką bei pasikalbėti su specialistu. NIPT yra labai patikimas, tačiau net ir gavus puikius rezultatus jokiu būdu nederėtų praleisti įprastų apsilankymų pas gydytoją. Mat visada egzistuoja ir kitų rizikų, todėl vaisiaus vystymąsi būtina stebėti nuolat.

Taip pat egzistuoja išsamūs genetiniai tyrimai vaiko sveikatai – jau gimęs vaikas gali būti patikrinamas dėl daugelio nuo pat gimimo pasireiškiančių ligų. Valstybė kompensuoja tyrimą dėl 12 įgimtų medžiagų apykaitos ligų – kitaip tai žinoma kaip „kraujo iš kulniuko testas“, kuris atliekamas pirmomis paromis po vaikelio gimimo. Tačiau yra ir žymiai išsamesnių tyrimų, kuriuos tėveliai gali atlikti savo lėšomis, kuriais patikrinama dėl maždaug 400 ligų – pvz., tyrimas „myNewborn“. Mėginį šiam tyrimui galima paimti visiškai neinvaziniu būdu – iš virkštelės kraujo gimimo metu arba iš vaiko burnos tepinėlio, taigi nereikia imti vaiko kraujo.

Новые статьи