NIPT prenataliniai vaisiaus apsigimimo tyrimai ( Genesis Serenity)

21 апреля 2016 г.

Kas yra "Genesis" Serenity NIPT prenatalinis tyrimas?

Genesis Serenity nėščiųjų testas naudoja verifi® tyrimų technologiją (pilno genomo sekoskaita), sukurtą Illumina laboratorijos ( JAV), didžiausios pasaulyje DNR tyrimų bendrovės. Genesis prenatalinio tyrimo cfDNA (verifi®) metodu iš nėščiosiso veninio kraujo tiria vaisiaus genetinę medžiagą DNR ir ieško chromosomų triploudijų ir kitų chromosomų mikrodelecijų. Trūkstamos arba papildomos chromosomų kopijos yra vadinamos "aneuploidijomis" ir skaičiais nurodoma, kurioje chromosomoje yra rastas pakitimas, pavyzdžiui, trisomija 21 (Dauno sindromas), trisomija 18 (Edvardso sindromas), arba trisomija 13 (Patau sindromas).

Taip pat gali tirti ir kitas chromosomų mikrodelecijas, kurias sukelia trūkstamos ar papildomos kopijos lyties chromosomos X ir Y. Lyties chromosomų aneuploidijos gali sukelti skirtingo sunkumo psichinių ar fizinių defektų. Šis testas gali būti atliekamas tiek vienvaisiui tiek daugiavaisiui (2 vaisių) nėštumui.

Tyrimų privalumai

Jokios persileidimo rizikos
Atliekamas greičiau negu citogenetinis chromosomų tyrimas
Tyrimo tikslumas artimas 100%, tuo tarpu biocheminis nėščiųjų tyrimas - iki 84%. Klaidingai teigiamų rezultatų beveik nepasitaiko (labai specifiškas)
Galimybė ištirti vaisių dėl mikrodelecijų
Esant daugiavaisiui nėštumui, invaziniai tyrimai atliekami kiekvienam vaisiui atskirai, NIPT pakanka to pačio mėginio kraujo
Galima atlikti ankščiau (9-10 sav.), negu CVS (Lietuvoje nuo 11 sav.)
Nereikia ruoštis tyrimui, neprarandamas darbingumas
Nereikia registruotis pas genetiką, nėra eilių

Tyrimų rizika ir apribojimai

Tyrimą sudėtinga, o kartais neįmanoma vertinti esant šioms būklėms:

  • Placentos mozaikiškumas (2% atvejų).
  • Vaisiaus mozaikiškumas (<1% atvejų).
  • Sunykęs dvynys.
  • Motinos mozaikiškumas.
  • Tėvai yra artimi giminės.

Tyrimas nėra diagnostinis.
Tyrimas nenustato visų chromosominių pokyčių, netiria kitų paveldimų ligų, raidos defektų, nenurodo, kuris vaisius turi patologiją, esant daugiavaisiam nėštumui.
Maža laisvos vaisiaus DNR koncentracija moters kraujyje gali didinti klaidingai neigiamų rezultatų tikimybę.
Nenustato visų įmanomų chromosomų persitvarkymų.

Kaip man žinoti, ar šis NIPT tyrimas man tinka?

Šis testas yra paprastai siūlomas nėščioms moterims, kurioms kitų tyrimų metu yra rastos aneuploidijų rizikos.Genesis Serenity tyrimas nėščiosioms siūlo sužinoti pilną informaciją apie savo nėštumą ir kuo papraščiau - tik iš veninio kraujo, jokių invazinių procedūrų. Šis tyrimas taip pat rekomenduojamas, jei:

  • Jei nėščioji yra vyresnio amžiaus (35 metų ar vyresnė (vieno vaisiaus nėštumo metu) arba 32 metų ar vyresnė(daugiavaisio (dviejų vaisių) nėštumo metu)
  • Yra nenormalus arba "teigiamas" serumo rezultatas.
  • Jeigu ultragarsas rodo vaisiaus augimo ar vystymosi anomalijas.
  • Jei nėščioji turi asmeniškai ar artimųjų aplinkoje chromosomų aneuploidijas: trisomiją 21/ 18/ 13 ir/ar kitas lyties chromosomų aneuploidijas.

Kokios yra šiandieninės kitų rinkoje siūlomų tyrimų galimybės?

Yra įvairių atrankinės patikros ir diagnostikos galimybių, įvertinančių vaisiaus chromosomų patologijas, tačiau daugelis iš jų gali pateikti tik rizikos laipsnį (pavyzdžiui, 1 iš 50 arba 1 iš 5000) kad vaisius turės tam tikrą chromosominį sindromą, tačiau jie nepateikia galutinio atsakymo. Dabartinės invazininės procedūros (pavyzdžiui, chorioninis villus mėginių ėmimo (CVS) arba amniocentezė) pateikia galutinį atsakymą, bet jie turi komplikacijų riziką ( infekcijos patekimo ar persileidimo tikimybė). Todėl daugeliui nėščiųjų prieš tokias procedūras kyla labai daug nerimo ir ilgas nežinomybės laukimas, kol pateikiamas atsakymas.

Kuo pranašesnis Genesis Serenity NIPT prenatalinis tyrimas prieš rinkoje, esančius panašius tyrimus?

Lyginant su kitais panašiais rinkoje esančiais tyrimais, Genesis Serenity nėščiųjų tyrimas suteikia tikslesnę informaciją, negu apskaičiuojant tikimybę (rizikos balą). Jis taip pat:

  • Tyrimui reikalingas tik nėščiosios veninis kraujas 7-10ml
  • Gali būti atliekamas anksčiau kaip 10 nėštumo savaitę
  • Tiria pagrindinias trisomijas 21/ 18/ 13, lyties aneuploidijas bei lytį, papildomai užsakius tiria ir 5 mikrodelecijas bei 2 papildomas trisomijas.
  • Tyrimas taip pat gali nustatyti vaisiaus lytį, jei pageidaujama.
  • Laukiantis vieno vaikelio ar dvynukų tyrimas gali būti atliekamas nuo 9-10 nėštumo savaitės.
  • Tyrimą galima atlikti ir nėščiąjai su donoro kiaušinėliais.

Daugiau informacijos rasite: http://dnrcentras.lt/lt/puslapis/dnr-testai/priesgimdyvinis-testas/nipt-neinvaziniai-prenataliniai-tyrimai-2


www.dnrcentras.lt

Новые статьи