Pagal temą

Grožis ir sveikatingumasGrožio salonų, SPA įrangaGrožis ir sveikataOdos grožis ir sveikataKosmetikaSPA paslaugosSportas ir sveikataSveikas maistasKita su medicina susijusi veiklaFondai, organizacijosMokslo, mokymo įstaigosMama ir vaikasVeterinarijaMedicininiai tyrimaiDiagnostikaMedicininiai tyrimaiMedicinos įranga, medžiagosDezinfekcijos priemonės ir įrangaHigiena ir sveikataKlausa, otorinolaringologijaČiužiniaiApranga ir avalynė medikamsMedicinos įranga ir priemonėsNeįgaliųjų, reabilitacinė, slaugos įrangaOdontologijos įranga ir medžiagosAkiniai, lęšiaiOdontologijaDantų implantacija, protezavimasDantų protezų gamybaOdontologijos įranga ir medžiagosOdontologijaOrtodontijaVaikų odontologijaOptika, akių gydytojaiAkių sveikataAkiniai, lęšiaiPrivačios gydymo įstaigosPodologijaMoters sveikataAlergijaAusų, nosies, gerklės ligosChirurgijaDantų implantacija, protezavimasDantų protezų gamybaDermatovenerologijaOdos grožis ir sveikataSveika mitybaEndokrinologiaEstetinė medicinaVirškinimo ligosGenetikai, konsultacijos ir tyrimaiGeriatrai, gerontologaiUžkrečiamosios ligos, profilaktikaDiagnostikaŠirdies ligosKosmetinė dermatologijaKraujagyslių chirurgijaLazerinė medicinaLogopedaiMoters sveikataManualinė terapija, osteopataiMasažaiMedicininiai tyrimaiApie sveikatąNeurologijaNeurochirurgijaOdontologijaAkių sveikataOnkologijaOrtopedijaPlastinė chirurgijaAktualijosProktologijaProfilaktiniai sveikatos patikrinimaiPsichologijaPlaučių ligosReumatologijaReabilitacija, sanatorinis gydymasSkausmo medicinaSkiepaiSlauga, ligonių priežiūraŠeimos gydytojaiPriklausomybių gydymasVyro sveikataVaikų sveikataVaikų odontologijaVidaus ligų gydytojai, terapeutaiVaistinės, farmacijos įmonėsMaisto papildai, vitaminaiVaistai, farmacijaVaistažolės - sveikatai iš gamtosVaistai, farmacijaViešosios gydymo įstaigosAmbulatorijos, medicinos punktaiSlauga ir globaGreitoji medicinos pagalbaLigonių kasosPoliklinikos, pirminės sveikatos priežiūros centraiReabilitacija, sanatorinis gydymasSkausmo medicinaSlauga, ligonių priežiūra

Genų mutacijos, lemiančios vėžines ligas. Kaip užbėgti ligai už akių?

2018 m. liepos 31 d.

Prieš keletą metų stebėjomės žinomos aktorės A. Jolie drastišku sprendimu atlikti prevencinę mastektomiją – abiejų krūtų pašalinimo operaciją. Jai buvo nustatyta BRCA1 geno mutacija, kuri labai smarkiai padidina krūties ir kiaušidžių vėžio riziką. Lietuvoje taip pat yra galimybė išsitirti dėl BRCA1 ir BRCA2 genų pakitimų. Kalbiname Medicinos diagnostikos ir gydymo centro gydytoją genetikę Sandrą Tumėnę.

– Krūties vėžio prevencijai skiriama tikrai daug dėmesio. Ar neužtenka reguliaraus tikrinimosi? Kodėl prevencinės mastektomijos atliekamos, kai moteris dar net neserga krūties vėžiu?

– Kiekvienai moteriai per gyvenimą priskiriama 10 proc. rizika susirgti krūties vėžiu. Šią riziką padidina žalingi įpročiai, ypač rūkymas, netinkama mityba ir kenksminga gyvenamoji ar darbo aplinka, pavyzdžiui, padidėjęs radiacinis fonas ar magnetinis laukas. Už 5–10 proc. krūties vėžio atvejų yra atsakingos tam tikrų genų mutacijos. Kas trečia moteris, kuriai krūties vėžys diagnozuojamas jauname amžiuje – iki 36 metų, ir faktiškai visais atvejais, kai ta pati moteris suserga krūties ir kiaušidžių vėžiu, turi pakitusius BRCA1 ir BRCA2 genus. „Esant BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijai, krūties vėžio rizika, palyginti su bendrąja populiacija, išauga dešimt kartų, o kiaušidžių vėžio – net 40 kartų. BRCA1 geno mutacijos pasitaiko 1 iš 400, BRCA2 – 1 iš 500 gyventojų. Moterims su pakitusiais BRCA1 ir BRCA2 genais rizika susirgti vėžiu siekia net 87 proc., vyrams – 20 proc. Esant tokiai didelei rizikai, prevencinės mastektomijos, taip pat ir kiaušidžių šalinimo operacijos yra adekvati ir patikimiausia priemonė apsisaugoti nuo vėžio“, – sako genetikė Sandra Tumėnė.

– Genai yra atsakingi už paveldimas krūties, kiaušidžių, prostatos ir kasos vėžines ligas.

– BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijos taip pat lemia ir kitas vėžines ligas. Kas penktas kiaušidžių vėžio atvejis yra nulemtas genetinių priežasčių. Ši vėžio forma yra ne taip paprastai ir greitai aptinkama, dažnai dar vadinama „tyliuoju vėžiu“, todėl labai svarbu įvertinti riziką ir reguliariai tikrintis pas gydytoją ginekologą. Nustačius BRCA1 ir BRCA2 genų mutaciją, siūlomas gydymas priklauso nuo pacientės amžiaus ir šeimos planavimo. Jei moteris planuoja susilaukti vaikų, rekomenduojame kuo greičiau pastoti. Jei nėštumas nebeplanuojamas, moteriai rekomenduojama pašalinti kiaušides ir kiaušintakius, kad būtų išvengta kiaušidžių vėžio rizikos, kuri šiuo atveju iš tiesų yra labai didelė. Dažniausiai kiaušidžių pašalinimo operacijai ryžtasi moterys, kurios jau sirgo onkologine krūties liga, o jų kiaušidės po chemoterapinio gydymo jau ir taip nebefunkcionuoja. Siekiant palaikyti hormonų balansą, moterims taikoma pakaitinė hormonų terapija.

Vyrams BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijos lemia didesnę krūties ir prostatos vėžio riziką, todėl jie taip pat turėtų stebėti ir tikrinti krūtinės sritį bei periodiškai lankytis pas urologą. Prostatos vėžys vystosi ganėtinai lėtai ir aptiktas ankstyvojoje stadijoje nesunkiai pasiduoda gydymui.

Daug retesnės, bet visgi irgi BRCA1 / BRCA2 genų mutacijų nulemtos yra kasos vėžinės ligos ir melanoma. Žmonėms, kuriems nustatyti šių genų pakitimai, reikia kasmet atlikti pilvo organų ištyrimą, įvertinti odos pakitimus.

Onkogenetiniai tyrimai dėl BRCA1 ir BRCA2

Genetinius tyrimus dėl BRCA1 ir BRCA2 rekomenduojame atlikti, jeigu du ar daugiau artimų giminaičių sirgo krūties vėžiu. Nedelsiant tyrimus reikėtų atlikti, jei vienam iš pirmos eilės giminaičių jau yra nustatytos BRCA1 ar BRCA2 genų mutacijos, nes jų paveldimumas yra 50 proc., statistiškai kas antras žmogus iš savo tėvų paveldi šių genų mutacijas. Genetiko konsultacija taip pat reikalinga, kai krūties vėžiu susergama jauname ir vidutiniame amžiuje, iki 50 metų.

„Įprastai tyrimai atliekami trimis etapais – visų pirma pacientas ištiriamas dėl dažniausiai Baltijos šalių regione pasitaikančių BRCA1 ir BRCA2 mutacijų. Taip nustatoma apie 20 proc. mutacijų atvejų. Jei pirmojo tyrimo atsakymas neigiamas, atliekamas pilnas BRCA1 ir BRCA2 genų tyrimas. Medicinos diagnostikos ir gydymo centre pacientai gali iš karto pasirinkti visą šių genų ištyrimą. Jeigu bus gautas neigiamas atsakymas, rizika susirgti paveldima BRCA1 ir BRCA2 genų nulemta vėžio forma yra eliminuojama, nes šių genų mutacijos įgimtos, o ne įgyjamos begyvenant“, – sako gydytoja genetikė Sandra Tumėnė.

Įvertinus tyrimo rezultatus ir konkrečias mutacijas, sudaromas gydymo planas. „Vienoms mutacijoms būdingas abiejų krūtų onkologinis procesas, kitoms – kiaušidžių. Tyrimas leidžia įvertinti riziką ir atitinkamai pateikti pacientui gydymo rekomendacijas“, – sako Medicinos diagnostikos ir gydymo centro genetikė S. Tumėnė.

Kaip išvengti ar atitolinti vėžines ligas

Genų mutacija reiškia, kad ląstelėje iš dalies išjungti apsauginiai mechanizmai nuo besaikio dalinimosi, o tai gali lemti piktybinio proceso atsiradimą. Tačiau mūsų organizmas turi daugiau saugiklių, kurie sunaikina tokias ląsteles. Jei jie gana stiprūs – organizmas susitvarko pats. Nepaisant to, ar turite mutavusius, ar sveikus BRCA1 ir BRCA2 genus, gyvenimo būdas ir aplinka daro didžiulę įtaką sveikatos būklei. Didžiausias krūties vėžio rizikos didinimo veiksnys yra rūkymas, nuolat teršiantis mūsų organizmą kancerogenais. Norint išsaugoti sveikatą, svarbi visavertė mityba, racione turi būti kuo daugiau antioksidantų, taip pat mikroelementų, organizmo senėjimą stabdančių vitaminų A, E, D, beta karotenų.

„Krūties ir kiaušidžių onkologinių ligų riziką reikšmingai sumažina žindymas. Tai galioja visoms moterims, įskaitant ir tas, kurios turi BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų“, – sako Medicinos diagnostikos ir gydymo centro genetikė Sandra Tumėnė.

Iki 60 proc. kiaušidžių vėžio riziką sumažina kontraceptikų vartojimas. Kontraceptikų sudėtyje esantys estrogenai užkerta kelią ir krūties vėžiui, tačiau kita sudėtinė dalis – progesteronai – gali turėti atvirkštinį poveikį. Kontraceptines priemones turi skirti gydytojas ginekologas, atsižvelgdamas į moters sveikatos būklę ir visas reikšmingas aplinkybes, nepertraukiamą vaistų vartojimo laikotarpį ir pan.

Profilaktiniai patikrinimai

Profilaktiniai patikrinimai – viena svarbiausių priemonių, padedančių laiku pastebėti ligos užuomazgas. Kiekviena moteris turi reguliariai tikrintis pas ginekologą ir mamologą. Jei artimi giminaičiai sirgo krūties vėžiu, likus 10 metų iki to amžiaus, kai juos užklupo liga, moteriai reikėtų apsilankyti pas mamologą (t. y. jei mama susirgo 35 m., dukra turi išsitirti pas mamologą 25 metų). Jei nėra kitų indikacijų, profilaktiškai krūtų tyrimą rekomenduojama atlikti kas porą metų. Mamologas, fiziškai ir echoskopiškai įvertinęs krūtis, jei reikia, paskiria išsamesnius tyrimus.

50–69 metų moterims Lietuvoje vykdoma valstybės kompensuojama krūties vėžio prevencijos programa. Medicinos diagnostikos ir gydymo centras dalyvauja šioje programoje – moterims, draustoms privalomuoju sveikatos draudimu ir turinčioms šeimos gydytojo siuntimą, atrankinė mamografinė patikra (rentgeninis krūtų tyrimas) kartą per dvejus metus atliekamas nemokamai. Tyrimas daromas naujos kartos mamografu, kuriuo galima tirti ne tik stovinčią, bet ir sėdinčią neįgaliųjų vežimėlyje moterį.

„Moterys pačios turi nuolat stebėti, ar krūtis vizualiai nepakito, t. y. ar neįtraukti speneliai, neįdubo kita krūties vieta, neatsirado paraudimų, pakitusios odos plotelių, išskyrų iš spenelių. Bent kartą per mėnesį reikia nuodugniai apčiuopti krūtis ir pažasties sritį, ar neatsirado sukietėjimų, gumbelių, ar krūtis netapo fiksuota, nepaslanki. Taip pat reikia patikrinti viršraktikaulinius ir poraktikaulinius limfmazgius, kurie gali padidėti organizme vystantis onkologiniam procesui“, – aiškino gydytoja S. Tumėnė.

Informacija yra šių dienų medicinos stiprybė. Ankstyva diagnostika, genų ištyrimas, tikslus rizikos nustatymas leidžia sudaryti profilaktinio ištyrimo ir gydymo planą, nelaukiant, kol žmogus susirgs onkologine liga.
Medicinos diagnostikos ir gydymo centre atliekami tyrimai - krūties ir kiaušidžių vėžio rizikos įvertinimas – Serenity BRCA 1 ir BRCA 2 genų patikra

 

Nauji straipsniai

  • Ortopedinė avalynė vaikams – ne visada tinkamas sprendimas

    Specialistai perspėja: avalynė keičia natūralios pėdos struktūrą Batai pakeičia natūralią pėdos struktūrą. Tokios išvados priėjo Jungtinių Amerikos Valstijų gydytojai ortopedai, išanalizavę ortopedo dr. Filipo Hofmano (Philip Hoffman) tyrimą „Žmonių, vaikštančių basomis ir su batais, pėdų palyginimas”. Tyrimo metu gauti rezultatai bei juos iliustruojančios nuotraukos buvo...
  • Maisto papildai: kaip išsirinkti kokybiškus?

    Mūsų organizmo vitaminų bei mineralų poreikiai yra nekuklūs – per dieną reikėtų gauti nemažą kiekį įvairiausių naudingų medžiagų, jei norime būti sveiki, stiprūs, energingi. Juo labiau jei dirbate fizinį darbą ar sportuojate. Tačiau suvartoti didelius vaisių, daržovių ir kitų maisto produktų kiekius, kad patenkintume organizmo poreikius, pavyksta tikrai ne visiems. Todėl kokybiški maisto...
  • Kaip išlaisvinti autisto kognityvinį potencialą?

    Jau seniai įrodyta, kad autizmo diagnozė nieko nepasako apie žmogaus kognityvinius talentus – praėjo laikai, kai autizmas buvo laikomas liga su diagnoze visam gyvenimui. Šiandien autizmas – vienas dažniausiai pasaulyje paplitusių sutrikimų. Prognozuojama, kad šio amžiaus viduryje autizmas bus diagnozuotas didesniam skaičiui vaikų, nei diabetas, vėžys ir AIDS kartu...
  • Kaip pasirinkti veterinarijos kliniką?

    Visi, turintys naminius gyvūnus, žino, kad apsilankymas pas veterinarą yra neišvengiamas. Kaip ir mums, žmonėms, taip ir mūsų augintiniams nuolat kyla įvairių sveikatos problemų, jie susižeidžia, prastai jaučiasi ir yra periodiškai skiepijami. Ir jei žmonėms gydytojo pasirinkimo kriterijai yra visiškai aiškūs, tai gyvūnai savo veterinaro darbo pakomentuoti tikrai negali – sprendimus dėl...
  • Naujas senos patologijos gydymo būdas ARTCURE ir disko išvarža

    Jokūbas Fišas, gydytojas neurologas Tobuliausias Dievo (arba Motinos Gamtos, kaip kam patinka) kūrinys Žmogus turi silpnųjų vietų. Viena iš jų – stuburas, prie kurio kaip ant pakabos prisitvirtinusios visos organų sistemos. Žmogaus vertikali laikysena sudarė prielaidas tam, kad stuburas yra labai trapus, nes judėjimą įgalinantys kremzliniai intarpai tarp slankstelių – diskai...
  • Kraujo tyrimai – kas ir kodėl?

    Kraujo tyrimai – tai standartinė, visiems įprasta sveikatos procedūra. Turbūt visi žino pagrindius kraujo tyrimus ir kad jie atliekami šeimos gydytojo kabinete ar patekus į ligoninę dėl ligos ar prieš įvairiausias intervencines procedūras. Visame pasaulyje gydytojai pirmiausia skiria kraujo tyrimus, kurie nurodo tolesnę diagnostikos kryptį. Tačiau šiuolaikinė laboratorinė diagnostika...
  • Ruošiantis mokyklai – smegenų lavinimo treniruotės

    Artėjantys nauji mokslo metai – iššūkis ne tik mokiniams, bet ir jų tėvams. Tinkamai pasiruošti, nepraleisti svarbių detalių, nusiteikti pasikeitusiam dienos ritmui – užduotis, sukelianti nemažai rūpesčių ir įtampos. Žinoma, daugiausiai streso patiria būsimų pirmokų tėvai, tačiau ir vyresnių klasių moksleiviams svarbi pagalba, norint užtikrinti, kad naujais mokslo metais mokykla...
  • Vaiko sveikatos patikra – svarbiau už koronaviruso baimę

    Vasara – bene geriausias metas profilaktiškai patikrinti vaiko sveikatą. Aišku, dėl COVID-19 įvestų priemonių gali būti sudėtingiau patekti pas gydytoją, tačiau tegalime spėlioti, kas vyks rudenį. Šiuo metu geriau paskubėti atlikti ir išsamesnį vaiko ištyrimą už žymiai mažesnę kainą „Medicina practica“ laboratorijoje. Tikrą sveikatos būklę atskleidžia tik tyrimai Nors...
  • Civilizacijos nepaliestas kraštas ir jo unikalūs augmenijos produktai - “Daktarė taiga”

    ‘‘Dr. Taiga''- nauja TianDe ekologiškų produktų linija, sukurta iš augalų, natūraliai augančių laukiniuose Altajaus krašto regionuose. Altajus kraštas - tai švari ir nepaliesta gamta: nepakartojami kalnai, beribė Sibiro taiga, krištolo švarumo ežerai, unikali flora bei ypatinga fauna ir neaprėpiamos lygumos. Altajaus kraštui yra priskiriama teritorijos dalis Kazachstane,...
  • Gausus prakaitavimas: kaip su juo kovoti?

    Itin gausus prakaitavimas (hiperhidrozė) tai liga, varginanti apie 3% pasaulio gyventojų. Padidėjęs prakaitavimas sukelia ne tik fizinį diskomfortą, tačiau ir nuolatos sukuria nemalonias situacijas socialinėje aplinkoje. Žmogus, kurį vargina gausus prakaitavimas vengia žmonių susibūrimų, bendravimo su draugais, kolegomis, tampa uždaresnis. Tokie žmonės gėdijasi, kad aplinkiniai užuos...
  • Pamirškite gėdos jausmą – tokia esate ne viena

    Moterys dažniausiai vengia kalbėti apie šlapimo nelaikymą, kaip įprastai gydytojui pirmiausia išsakomi šalutiniai simptomai. Deja, ir į medikus kreipiamasi uždelsus – ligai jau įsisenėjus. Nelaikote šlapimo kai juokiatės, kosite, čiaudite, aktyviai sportuojate ar užsiimate kita fizine veikla, kyla noras šlapintis gan dažnai ar šlapinatės skausmingai? Patariame elgtis atsakingai ir...
  • Ar žmonijos kalbos įgūdžiai silpsta?

    Nereikia net sakyti, kad būtent kalba žmogų daro žmogumi. Tai pagrindinis mūsų komunikacijos įrankis, būdas suprasti mus supančią aplinką, išreikšti save bei patirti pasaulį. Žmonėmis, kurie yra gerai įvaldę kalbą mes paprastai žavimės, o suradę žodžius, kurie tinkamai išreiškia mūsų mintis, patiriame pasitenkinimo jausmą. Deja, kalbos dovana ne kiekvienam žmogui pasiekiama vienodai lengvai....
  • Kaip vasarą papildyti gyvybiškai svarbių mineralų atsargas?

    Vasarą greičiau nei bet kuriuo kitu metų laiku netenkame svarbių vitaminų ir mineralų, todėl kaip niekada svarbu papildyti jų atsargas. Naudingųjų medžiagų yra daržovėse, vaisiuose ir uogose, tačiau kelios svarbios sąlygos – gėrybės turėtų būti šviežios, užaugintos natūraliai, be trąšų ir chemikalų. Dar vienas svarbus momentas – tam tikros medžiagos pasisavinamos prasčiau, o kai...
  • Klaipėdos implantologijos klinika - dantų implantacija

    DANTŲ IMPLANTACIJA: KĄ REIKĖTŲ APIE JĄ ŽINOTI? Dantų implantacija – vienas iš efektyviausių ir populiariausių pasirinkimų tiems, kurie nori gražios ir sveikos šypsenos. Priežasčių, kodėl tampa reikalinga dantų implantacija, gali būti daug ir įvairių – tai ne vien estetikos siekis, bet ir nuo senatvės suprastėjusi burnos būklė, dėl įvairių ligų iškritę dantys, noras nejausti...
  • Viskas, ką reikia žinoti apie injekcijas į trigerinius taškus

    Skausmingi raumenų taškai, paprastai vadinami trigeriniais taškais, yra vieni iš dažniausių nusiskundimų, dėl kurių kreipiamasi į skausmo gydytoją. Jie gali sukelti skausmą aplink pečius, kaklą, galvą, juosmeninėje bei apatinėje nugaros dalyse. Atsiradęs skausmas sutrikdo gyvenimo ritmą ir tuo pačiu pablogina gyvenimo kokybę. Paprastai kalbant, trigerinis taškas atsiranda, kai tam tikros...