Genų mutacijos, lemiančios vėžines ligas. Kaip užbėgti ligai už akių?
July 27th, 2018
Prieš keletą metų stebėjomės žinomos aktorės A. Jolie drastišku sprendimu atlikti prevencinę mastektomiją – abiejų krūtų pašalinimo operaciją. Jai buvo nustatyta BRCA1 geno mutacija, kuri labai smarkiai padidina krūties ir kiaušidžių vėžio riziką. Lietuvoje taip pat yra galimybė išsitirti dėl BRCA1 ir BRCA2 genų pakitimų. Kalbiname Medicinos diagnostikos ir gydymo centro gydytoją genetikę Sandrą Tumėnę.
– Krūties vėžio prevencijai skiriama tikrai daug dėmesio. Ar neužtenka reguliaraus tikrinimosi? Kodėl prevencinės mastektomijos atliekamos, kai moteris dar net neserga krūties vėžiu?
– Kiekvienai moteriai per gyvenimą priskiriama 10 proc. rizika susirgti krūties vėžiu. Šią riziką padidina žalingi įpročiai, ypač rūkymas, netinkama mityba ir kenksminga gyvenamoji ar darbo aplinka, pavyzdžiui, padidėjęs radiacinis fonas ar magnetinis laukas. Už 5–10 proc. krūties vėžio atvejų yra atsakingos tam tikrų genų mutacijos. Kas trečia moteris, kuriai krūties vėžys diagnozuojamas jauname amžiuje – iki 36 metų, ir faktiškai visais atvejais, kai ta pati moteris suserga krūties ir kiaušidžių vėžiu, turi pakitusius BRCA1 ir BRCA2 genus. „Esant BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijai, krūties vėžio rizika, palyginti su bendrąja populiacija, išauga dešimt kartų, o kiaušidžių vėžio – net 40 kartų. BRCA1 geno mutacijos pasitaiko 1 iš 400, BRCA2 – 1 iš 500 gyventojų. Moterims su pakitusiais BRCA1 ir BRCA2 genais rizika susirgti vėžiu siekia net 87 proc., vyrams – 20 proc. Esant tokiai didelei rizikai, prevencinės mastektomijos, taip pat ir kiaušidžių šalinimo operacijos yra adekvati ir patikimiausia priemonė apsisaugoti nuo vėžio“, – sako genetikė Sandra Tumėnė.
– Genai yra atsakingi už paveldimas krūties, kiaušidžių, prostatos ir kasos vėžines ligas.
– BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijos taip pat lemia ir kitas vėžines ligas. Kas penktas kiaušidžių vėžio atvejis yra nulemtas genetinių priežasčių. Ši vėžio forma yra ne taip paprastai ir greitai aptinkama, dažnai dar vadinama „tyliuoju vėžiu“, todėl labai svarbu įvertinti riziką ir reguliariai tikrintis pas gydytoją ginekologą. Nustačius BRCA1 ir BRCA2 genų mutaciją, siūlomas gydymas priklauso nuo pacientės amžiaus ir šeimos planavimo. Jei moteris planuoja susilaukti vaikų, rekomenduojame kuo greičiau pastoti. Jei nėštumas nebeplanuojamas, moteriai rekomenduojama pašalinti kiaušides ir kiaušintakius, kad būtų išvengta kiaušidžių vėžio rizikos, kuri šiuo atveju iš tiesų yra labai didelė. Dažniausiai kiaušidžių pašalinimo operacijai ryžtasi moterys, kurios jau sirgo onkologine krūties liga, o jų kiaušidės po chemoterapinio gydymo jau ir taip nebefunkcionuoja. Siekiant palaikyti hormonų balansą, moterims taikoma pakaitinė hormonų terapija.
Vyrams BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijos lemia didesnę krūties ir prostatos vėžio riziką, todėl jie taip pat turėtų stebėti ir tikrinti krūtinės sritį bei periodiškai lankytis pas urologą. Prostatos vėžys vystosi ganėtinai lėtai ir aptiktas ankstyvojoje stadijoje nesunkiai pasiduoda gydymui.
Daug retesnės, bet visgi irgi BRCA1 / BRCA2 genų mutacijų nulemtos yra kasos vėžinės ligos ir melanoma. Žmonėms, kuriems nustatyti šių genų pakitimai, reikia kasmet atlikti pilvo organų ištyrimą, įvertinti odos pakitimus.
Onkogenetiniai tyrimai dėl BRCA1 ir BRCA2
Genetinius tyrimus dėl BRCA1 ir BRCA2 rekomenduojame atlikti, jeigu du ar daugiau artimų giminaičių sirgo krūties vėžiu. Nedelsiant tyrimus reikėtų atlikti, jei vienam iš pirmos eilės giminaičių jau yra nustatytos BRCA1 ar BRCA2 genų mutacijos, nes jų paveldimumas yra 50 proc., statistiškai kas antras žmogus iš savo tėvų paveldi šių genų mutacijas. Genetiko konsultacija taip pat reikalinga, kai krūties vėžiu susergama jauname ir vidutiniame amžiuje, iki 50 metų.
„Įprastai tyrimai atliekami trimis etapais – visų pirma pacientas ištiriamas dėl dažniausiai Baltijos šalių regione pasitaikančių BRCA1 ir BRCA2 mutacijų. Taip nustatoma apie 20 proc. mutacijų atvejų. Jei pirmojo tyrimo atsakymas neigiamas, atliekamas pilnas BRCA1 ir BRCA2 genų tyrimas. Medicinos diagnostikos ir gydymo centre pacientai gali iš karto pasirinkti visą šių genų ištyrimą. Jeigu bus gautas neigiamas atsakymas, rizika susirgti paveldima BRCA1 ir BRCA2 genų nulemta vėžio forma yra eliminuojama, nes šių genų mutacijos įgimtos, o ne įgyjamos begyvenant“, – sako gydytoja genetikė Sandra Tumėnė.
Įvertinus tyrimo rezultatus ir konkrečias mutacijas, sudaromas gydymo planas. „Vienoms mutacijoms būdingas abiejų krūtų onkologinis procesas, kitoms – kiaušidžių. Tyrimas leidžia įvertinti riziką ir atitinkamai pateikti pacientui gydymo rekomendacijas“, – sako Medicinos diagnostikos ir gydymo centro genetikė S. Tumėnė.
Kaip išvengti ar atitolinti vėžines ligas
Genų mutacija reiškia, kad ląstelėje iš dalies išjungti apsauginiai mechanizmai nuo besaikio dalinimosi, o tai gali lemti piktybinio proceso atsiradimą. Tačiau mūsų organizmas turi daugiau saugiklių, kurie sunaikina tokias ląsteles. Jei jie gana stiprūs – organizmas susitvarko pats. Nepaisant to, ar turite mutavusius, ar sveikus BRCA1 ir BRCA2 genus, gyvenimo būdas ir aplinka daro didžiulę įtaką sveikatos būklei. Didžiausias krūties vėžio rizikos didinimo veiksnys yra rūkymas, nuolat teršiantis mūsų organizmą kancerogenais. Norint išsaugoti sveikatą, svarbi visavertė mityba, racione turi būti kuo daugiau antioksidantų, taip pat mikroelementų, organizmo senėjimą stabdančių vitaminų A, E, D, beta karotenų.
„Krūties ir kiaušidžių onkologinių ligų riziką reikšmingai sumažina žindymas. Tai galioja visoms moterims, įskaitant ir tas, kurios turi BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų“, – sako Medicinos diagnostikos ir gydymo centro genetikė Sandra Tumėnė.
Iki 60 proc. kiaušidžių vėžio riziką sumažina kontraceptikų vartojimas. Kontraceptikų sudėtyje esantys estrogenai užkerta kelią ir krūties vėžiui, tačiau kita sudėtinė dalis – progesteronai – gali turėti atvirkštinį poveikį. Kontraceptines priemones turi skirti gydytojas ginekologas, atsižvelgdamas į moters sveikatos būklę ir visas reikšmingas aplinkybes, nepertraukiamą vaistų vartojimo laikotarpį ir pan.
Profilaktiniai patikrinimai
Profilaktiniai patikrinimai – viena svarbiausių priemonių, padedančių laiku pastebėti ligos užuomazgas. Kiekviena moteris turi reguliariai tikrintis pas ginekologą ir mamologą. Jei artimi giminaičiai sirgo krūties vėžiu, likus 10 metų iki to amžiaus, kai juos užklupo liga, moteriai reikėtų apsilankyti pas mamologą (t. y. jei mama susirgo 35 m., dukra turi išsitirti pas mamologą 25 metų). Jei nėra kitų indikacijų, profilaktiškai krūtų tyrimą rekomenduojama atlikti kas porą metų. Mamologas, fiziškai ir echoskopiškai įvertinęs krūtis, jei reikia, paskiria išsamesnius tyrimus.
50–69 metų moterims Lietuvoje vykdoma valstybės kompensuojama krūties vėžio prevencijos programa. Medicinos diagnostikos ir gydymo centras dalyvauja šioje programoje – moterims, draustoms privalomuoju sveikatos draudimu ir turinčioms šeimos gydytojo siuntimą, atrankinė mamografinė patikra (rentgeninis krūtų tyrimas) kartą per dvejus metus atliekamas nemokamai. Tyrimas daromas naujos kartos mamografu, kuriuo galima tirti ne tik stovinčią, bet ir sėdinčią neįgaliųjų vežimėlyje moterį.
„Moterys pačios turi nuolat stebėti, ar krūtis vizualiai nepakito, t. y. ar neįtraukti speneliai, neįdubo kita krūties vieta, neatsirado paraudimų, pakitusios odos plotelių, išskyrų iš spenelių. Bent kartą per mėnesį reikia nuodugniai apčiuopti krūtis ir pažasties sritį, ar neatsirado sukietėjimų, gumbelių, ar krūtis netapo fiksuota, nepaslanki. Taip pat reikia patikrinti viršraktikaulinius ir poraktikaulinius limfmazgius, kurie gali padidėti organizme vystantis onkologiniam procesui“, – aiškino gydytoja S. Tumėnė.
Informacija yra šių dienų medicinos stiprybė. Ankstyva diagnostika, genų ištyrimas, tikslus rizikos nustatymas leidžia sudaryti profilaktinio ištyrimo ir gydymo planą, nelaukiant, kol žmogus susirgs onkologine liga.
Medicinos diagnostikos ir gydymo centre atliekami tyrimai - krūties ir kiaušidžių vėžio rizikos įvertinimas – Serenity BRCA 1 ir BRCA 2 genų patikra
