Pagal temą

Grožis ir sveikatingumasGrožio salonų, SPA įrangaGrožis ir sveikataOdos grožis ir sveikataKosmetikaSPA paslaugosSportas ir sveikataSveikas maistasKita su medicina susijusi veiklaFondai, organizacijosMokslo, mokymo įstaigosMama ir vaikasValstybės institucijosVeterinarijaŽiniasklaidos priemonės, specializuoti leidiniaiMedicininiai tyrimaiDiagnostikaMedicininiai tyrimaiMedicinos įranga, medžiagosDezinfekcijos priemonės ir įrangaHigiena ir sveikataKlausa, otorinolaringologijaČiužiniaiApranga ir avalynė medikamsMedicinos įranga ir priemonėsNeįgaliųjų, reabilitacinė, slaugos įrangaOdontologijos įranga ir medžiagosAkiniai, lęšiaiOdontologijaDantų implantacija, protezavimasDantų protezų gamybaOdontologijos įranga ir medžiagosOdontologijaOrtodontijaVaikų odontologijaOptika, akių gydytojaiAkių sveikataAkiniai, lęšiaiPrivačios gydymo įstaigosPodologijaMoters sveikataAlergijaAusų, nosies, gerklės ligosChirurgijaDantų implantacija, protezavimasDantų protezų gamybaDermatovenerologijaOdos grožis ir sveikataSveika mitybaEndokrinologiaEstetinė medicinaVirškinimo ligosGenetikai, konsultacijos ir tyrimaiGeriatrai, gerontologaiUžkrečiamosios ligos, profilaktikaDiagnostikaŠirdies ligosKosmetinė dermatologijaKraujagyslių chirurgijaLazerinė medicinaLogopedaiMoters sveikataManualinė terapija, osteopataiMasažaiMedicininiai tyrimaiApie sveikatąNeurologijaNeurochirurgijaOdontologijaAkių sveikataOnkologijaOrtopedijaPlastinė chirurgijaAktualijosProktologijaProfilaktiniai sveikatos patikrinimaiPsichologijaPlaučių ligosReumatologijaReabilitacija, sanatorinis gydymasSkausmo medicinaSkiepaiSlauga, ligonių priežiūraŠeimos gydytojaiPriklausomybių gydymasVyro sveikataVaikų sveikataVaikų odontologijaVidaus ligų gydytojai, terapeutaiVaistinės, farmacijos įmonėsMaisto papildai, vitaminaiVaistai, farmacijaVaistažolės - sveikatai iš gamtosVaistai, farmacijaViešosios gydymo įstaigosAmbulatorijos, medicinos punktaiSlauga ir globaGreitoji medicinos pagalbaLigonių kasosPoliklinikos, pirminės sveikatos priežiūros centraiReabilitacija, sanatorinis gydymasSkausmo medicinaSlauga, ligonių priežiūraSocialinės paslaugos

Genetiniai tyrimai atneša esminių pokyčių medicinoje bei klinikinėje praktikoje

2019 m. birželio 5 d.

Naujos genetikos technologijos yra daug žadančios, nes pacientai galės būti gydomi, remiantis jų individualia genetine informacija. Žmogaus genomo tyrimų progresas sudarė įvairių galimybių taikyti genetinius testus ligų prognozavimui, kad būtų galima užkirsti kelią ligos atsiradimui arba sutrikimą gydyti pačiu efektyviausiu būdu.

Genetiniai tyrimai įnešė esminių pokyčių į mediciną bei keičia nusistovėjusią klinikinę praktiką. Įspūdingos biotechnologijos mokslo pažangos dėka, dabar išmanome apie žmogaus kūno veikimą išsamiau, nei bet kada iki šiol. Individualizuota prevencinė medicina leidžia mums ištirti asmens genetinį profilį ir pritaikyti gydymo metodus būtent jam.

Tiesą sakant, mokslas ir medicina ruošia tokias inovacijas, kurios pakeis šiuo metu galiojančią klinikinių praktikų sampratą.

Taigi, kas būtent yra genetiniai tyrimai?

Genetinis tyrimas – tai medicininių testų tipas, nustatantis chromosomų, genų ar baltymų pokyčius. Genetinio tyrimo rezultatai gali patvirtinti arba paneigti įtariamo genetinio sutrikimo buvimą, padėti įvertinti tikimybę asmeniui susirgti tam tikra genetine liga ar perduoti ją savo palikuonims. Šiuo metu jau taikoma virš 1000 genetinių tyrimų ir jų kuriama vis daugiau.

Genetiniai tyrimai būna keleto tipų:

  • Molekuliniai genetiniai tyrimai (genų testai) tiria pavienius genus arba nedideles DNR atkarpas, siekiant nustatyti variacijas ar mutacijas, kurios sukelia genetinį sutrikimą.
  • Chromosomų genetiniai tyrimai analizuoja ištisas chromosomas arba ilgas DNR atkarpas, ieškant stambių genetinių pokyčių (pavyzdžiui, papildomų chromosomų kopijų), kurie lemia genetinį sutrikimą.
  • Biocheminiai genetiniai tyrimai tiria baltymų kiekį ar aktyvumo lygį: šių rodiklių pakitimai gali nurodyti DNR pokyčius, kurie lemia genetinę ligą.

Pažangios genetinės technologijos sudarė sąlygas sukurti neinvazinius prenatalinius tyrimus (NIPT), paremtus laisvosios vaisiaus DNR, kuri aptinkama nėščiosios kraujyje, analize. Šis moksliniu požiūriu sudėtingas metodas, lyginant su įprastine kombinuota patikra, yra esminio prenatalinės medicinos tobulėjimo rodiklis.

Laisvoji (ne ląstelėse esanti) vaisiaus DNR patikra kai kuriose valstybėse pradėta taikyti 2011-aisiais. Pakanka įprasto nėščiosios kraujo mėginio, kad būtų galima ištirti vaisiaus DNR fragmentus, patekusius į motinos kraujotaką, ir nustatyti vaisiaus genetinius pakitimus, pavyzdžiui, Dauno sindromą.

Tranquility – tai mūsų sukurtas visiškai nerizikingas DNR paremtas prenatalinis tyrimas, skirtas ankstyvam dažniausių trisomijų nustatymui (įskaitant Dauno sindromą).

Daugeliui žmogaus ligų būdingas genetinis komponentas. Genetinius sutrikimus gali nulemti mutacijos viename ar keliuose genuose, genų mutacijų bei aplinkos veiksnių derinys, chromosomų pažeidimai arba neįprasto chromosomų kopijų skaičiaus buvimas. Kai kurie genetiniai sutrikimai būna paveldėti, kai kurie atsiranda spontaniškai.

Reikšmingų mutacijų nustatymas genuose BRCA1 bei BRCA2 (breast cancer genai 1 ir 2) atskleidžia padidėjusią riziką (iki 80%) susirgti krūties ar kiaušidžių vėžiu bei nurodo į nuolatinio stebėjimo bei prevencijos būtinybę.

Mokslininkai pasisako už tai, kad BRCA1 ir 2 genų patikra taptų įprastine medicinine praktika kiekvienai moteriai, sulaukusiai 30-ies metų. Ankstyvas BRCA mutacijų nustatymas gyvybiškai svarbus, užkertant kelią vėžio vystymuisi, ir gelbsti gyvybes.

Genoma Swiss Biotechnology sukūrė tyrimą Serenity – pažangų patikros tyrimą, kuriuo nustatomos paveldėtos BRCA1 ir 2 genų mutacijos, galinčios lemti padidėjusią krūties ir kiaušidžių vėžio riziką bet kurio amžiaus moterims.

Apibendrinant, ką galima sužinoti, atliekant genetinius tyrimus?

Genetinio tyrimo rezultatai gali padėti:

  • Diagnozuoti ligą.
  • Nustatyti genetinius pokyčius, kurie lėmė jau diagnozuotą jūsų ligą.
  • Nustatyti genetinius pokyčius, kuriuos jūs galite perduoti savo vaikams.
  • Suteikti nuorodų jūsų gydytojui, parenkant pačius tinkamiausius metodus jūsų ligos gydymui.

Kreiptis

Nauji straipsniai

  • Malonūs pokyčiai skatina tik pozityvias emocijas

    Jau įpratome prie įvairaus plauko motyvuojančiųjų – ką sakyti, ką daryti, kaip gyventi. Bet, kaip senoliai sako, nepavaikščiojęs kito batais, nebūsi tinkamai empatiškas. Kiekvienam savas išgyvenimas yra pats tikriausias, giliausias, tiesiog su niekuo nepalyginamas. Kaip ir tos mūsų veiduose įsirėžusios raukšlės kasdien primenančios, kiek mums buvo liūdesio ar džiaugsmo...
  • Kodėl sportuojantys žmonės turėtų naudoti L – karnitino papildus?

    L – karnitinas – labai svarbi, daugelyje gyvybinių procesų dalyvaujanti amino rūgštis. Ir nors ji yra sintetinama pačiame žmogaus organizme (gaminama inkstuose bei kepenyse), o taip pat jos galima gauti iš maisto produktų (daugiausiai jos galime rasti raudonoje mėsoje bei pieno produktuose), paties organizmo pagaminamų kiekių bei suvartojamo maisto, tikrai gali nepakakti, kad...
  • Tai, ko jūsų odai reikia rudenį – rūgštys

    Vasara bei jos nuolatiniai palydovai saulė ir karštis, odai iš tiesų nesuteikia nieko vertingo, ir net atvirkščiai gali sukelti papildomų rūpesčių. SUGIHARA kosmetologės Gintarės Pakštaitės teigimu, rudenį dažniausiai yra sprendžiamos padidėjusios odos pigmentacijos, dehidratacijos problemos, naikinamos po vasaros atsiradusios smulkios raukšlelės. Kai jau nebėra aktyvios saulės kosmetologai...
  • Krepšinio legendai Valdemarui Chomičiui prireikė medikų pagalbos: „Kenčiau didžiulį skausmą“

    Legendinis Lietuvos krepšininkas Valdemaras Chomičius apsisprendė grįžti į krepšinį ir vos prieš kelias dienas išvyko treniruoti garsiojo Ukrainos flagmano Kijevo „Budivelnyk“. Tačiau prieš pat kelionę krepšinio legendai prireikė gydytojų pagalbos. Valdemaras Chomičius prisipažino ilgą laiką gyvenantis su kojų sąnarių skausmu. „Tai tarsi profesinė liga, persekiojanti...
  • Medikų kreipimasis į Lietuvos gyventojus

    Reaguodami į prastėjančią epidemiologinę padėtį šalyje, Lietuvos gydytojai kreipiasi į visuomenę, prašydami gyventojų padėti sustabdyti COVID-19 plitimą. Mieli Lietuvos žmonės, Mes, Lietuvos gydytojai, epidemiologai ir visi sveikatos priežiūros specialistai, kreipiamės į Jus prašydami visų Jūsų pagalbos: kviečiame susitelkti, susivienyti bendram tikslui būti atsakingiems ir padėti...
  • Apsauginės priemonės su logotipu – MUST HAVE!

    Atrodo, kad Covid-19 pandemija dar užsibus kurį laiką Lietuvoje ir pasaulyje, mokslininkai nesugebės taip greitai jos sukišti į mėgintuvėlius. Taigi, apsaugines priemonės mes turėsime nešiotis su savimi dar ilgai, greičiausiai visus 2021-sius, o gal net ir 2022-sius metus. Veido kaukės, apsauginiai skydeliai, dezinfekcinio skysčio buteliukai, apsauginiai akiniai ir kitos apsaugos priemonės...
  • Akyspūdžio tonometro TVGD-02 Easyton bandymai

    Tyrimų ataskaita akispūdžio tonometro TVGD-02 „ EASYTON“ Tyrimai buvo atlikti 2018 m. Balandžio 10—11 d. Riazanės valstybinio medicinos universiteto Teismo medicinos katedroje. Bandymai buvo atliekami dviem vartotojams su dviem skirtingais EasyTon tonometro matavimo metodais, kurie nurodyti 1 priede. Bandymuose naudojamos hidraulinės slėgio sistemos pagrindinė schema...
  • Nugaros skausmas, kaip gydyti?

    Staigūs, keli netaisiklingi judesiai sukelia nepakenčiamą skausmą nugaroje. Nugara – tai lankstus kaulų ir raumenų junginys, galintis judėti net šešiomis kryptimis (pirmyn, atgal, į šonus ir sukamaisiais judesiais į vieną ir į kitą pusę). Neretai nugara traumuojama vienu metu atliekant kelis judesius iš karto. Moterims dažniausiai taip atsitinka dviem atvejais: kai pasilenkusios kelia...
  • Smūginė bangų terapija

    Jei atsikėlus iš lovos ir žengiant pirmuosius žingsnius, skauda kulnų srityse, tikėtina, kad yra plantarinės fascijos uždegimas, mediciniškai – plantarinis fascitas. Tai stipraus, storo, fibrozinio raiščio, jungiančio kulnakaulį ir pėdų priekį, uždegimas. Šią ligą žmonės vadina "kulno pentinais". Pentinai – tai kaulinės išaugos susiformavusios ant...
  • Biologique Recherche – unikalus pasirinkimas, ieškantiems kokybės

    Kas netrokšta gražios ir sveikos, spindinčios odos? Siekdami tokią turėti, į kosmetiką dažnai investuojame didelius pinigus ir skiriame nemažai laiko jos pasirinkimui, tačiau galiausiai neretai vis tiek nusiviliame rezultatu. Tačiau prancūzų gamintojai Biologique Recherche turi tam sprendimą – kokybišką, unikaliu būdu gaminamą, gryną ir koncentruotą kosmetiką, pritaikytą individualiems...
  • Informacija apie ImuPro padidėjusio jautrumo maistui tyrimus

    Kai kankina bėrimai ar kitos odos problemos, nuo seno yra galvojama, kad tai – alergija. Bet ar visada tai yra tiesa? Vokietijos mokslininkai sukūrė technologiją, padedančią ištirti specifinius IgG antikūnus, kurie parodo padidėjusį jautrumą tam tikriems maisto produktams, bet nėra jiems alergiškas. Organizmo reakcija į maisto produktus yra labai dažnas reiškinys. Manoma, kad kas...
  • Endermologija – grožiui ir sveikatai

    Endermologija (LPG masažas) yra vienas populiariausių figūros korekcijos ir veido odos atjauninimo metodų, kuriuo naudojasi grožio salonų lankytojai visame pasaulyje. Kitaip nei daugelis estetinės medicinos procedūrų, endermologija neturi šalutinio poveikio, taip pat nereikia atsižvelgti į kliento amžių ir metų laiką. Procedūra yra tokia saugi, kad ją galima atlikti netgi nėščioms ir...
  • Dantų tiesinimo ir šypsenos dailinimo naujovė JG KLINIKA Mažeikiuose

    „Šypsena per šešis mėnesius“ (Six Month Smiles) – tai naujas patentuotas šypsenos dailinimo ir dantų tiesinimo metodas suaugusiesiems, kuomet nebūtini tradiciniai ortodontiniai dantų tiesinimo metodai. Šios puikios naujovės pagrindinis tikslas – ištiesinta priekinė dantų linija ir suformuota natūraliai graži simetrinė taisyklingų dantų šypsena“, – teigiama...
  • Užsienio lietuvių pinigai nekompensuoja tik senjorų ilgesio

    Užsienyje gyvenantys lietuviai savo išvykimu tarsi sukūrė naują verslo nišą Lietuvoje – tai priežiūra garbingo amžiaus amžiaus artimiesiems. Už pagalbą senjorams toli gyvenantys giminaičiai pasiryžę mokėti nemažus pinigus. Jie išties padeda išspręsti begalę rūpesčių, tačiau nupirkti galima ne viską. Iš Lietuvos prieš beveik du dešimtmečius išvykęs, Londone įsikūręs ir iki šiol...
  • Laringitas – kas tai?

    Laringitas yra jūsų balso dėžutės (gerklų) uždegimas dėl per didelio naudojimo, dirginimo ar infekcijos. Gerklų viduje yra jūsų balso stygos - dvi gleivinės raukšlės, dengiančios raumenis ir kremzles. Paprastai jūsų balso stygos sklandžiai atsidaro ir užsidaro, formuodamos garsus per jų judesį ir vibraciją. Bet sergant laringitu jūsų balso stygos tampa uždegiminės arba sudirgusios. Dėl to...