NIPT neinvazinis prenatalinis tyrimas Genesis Serenity
12 Oktober 2015
Kas yra "Genesis" Serenity NIPT prenatalinis tyrimas?
Genesis Serenity nėščiųjų testas naudoja verifi® tyrimų technologiją, sukurtą Illumina laboratorijos ( JAV), didžiausios pasaulyje DNR tyrimų bendrovės. Genesis prenatalinio tyrimo cfDNA (verifi®) metodu iš nėščiosiso veninio kraujo tiria vaisiaus genetinę medžiagą DNR ir ieško chromosomų triploudijų ir kitų chromosomų mikrodelecijų. Trūkstamos arba papildomos chromosomų kopijos yra vadinamos "aneuploidijomis" ir skaičiais nurodoma, kurioje chromosomoje yra rastas pakitimas, pavyzdžiui, trisomija 21 (Dauno sindromas), trisomija 18 (Edvardso sindromas), arba trisomija 13 (Patau sindromas) ,
Taip pat gali tirti ir kitas chromosomų mikrodelecijas, kurias sukelia trūkstamos ar papildomos kopijos lyties chromosomos X ir Y. Lyties chromosomų aneuploidijos gali sukelti skirtingo sunkumo psichinių ar fizinių defektų. Šis testas gali būti atliekamas tiek vienvaisiui tiek daugiavaisiui (2 vaisių) nėštumui.
Kaip man žinoti, ar šis NIPT tyrimas man tinka?
Šis testas yra paprastai siūlomas nėščioms moterims, kurioms kitų tyrimų metu yra rastos aneuploidijų rizikos.Genesis Serenity tyrimas nėščiosioms siūlo sužinoti pilną informaciją apie savo nėštumą ir kuo papraščiau - tik iš veninio kraujo, jokių invazinių procedūrų. Šis tyrimas taip pat rekomenduojamas, jei:
- Jei nėščioji yra vyresnio amžiaus (35 metų ar vyresnė (vieno vaisiaus nėštumo metu) arba 32 metų ar vyresnė(daugiavaisio (dviejų vaisių) nėštumo metu)
- Yra nenormalus arba "teigiamas" serumo rezultatas.
- Jeigu ultragarsas rodo vaisiaus augimo ar vystymosi anomalijas.
- Jei nėščioji turi asmeniškai ar artimųjų aplinkoje chromosomų aneuploidijas: trisomiją 21/ 18/ 13 ir/ar kitas lyties chromosomų aneuploidijas.
Kokios yra šiandieninės kitų rinkoje siūlomų tyrimų galimybės?
Yra įvairių atrankinės patikros ir diagnostikos galimybių, įvertinančių vaisiaus chromosomų patologijas, tačiau daugelis iš jų gali pateikti tik rizikos laipsnį (pavyzdžiui, 1 iš 50 arba 1 iš 5000) kad vaisius turės tam tikrą chromosominį sindromą, tačiau jie nepateikia galutinio atsakymo. Dabartinės invazininės procedūros (pavyzdžiui, chorioninis villus mėginių ėmimo (CVS) arba amniocentezė) pateikia galutinį atsakymą, bet jie turi komplikacijų riziką ( infekcijos patekimo ar persileidimo tikimybė). Todėl daugeliui nėščiųjų prieš tokias procedūras kyla labai daug nerimo ir ilgas nežinomybės laukimas, kol pateikiamas atsakymas.
Kuo pranašesnis Genesis Serenity NIPT prenatalinis tyrimas prieš rinkoje, esančius panašius tyrimus?
Lyginant su kitais panašiais rinkoje esančiais tyrimais, Genesis Serenity nėščiųjų tyrimas suteikia tikslesnę informaciją, negu apskaičiuojant tikimybė (rizikos balai). Jis taip pat:
- Tyrimui reikalingas tik nėščiosios veninis kraujas 7-10ml
- Gali būti atliekamas anksčiau kaip 10 nėštumo savaitę
- Tiria pagrindinias trisomijas 21/ 18/ 13, papildomai užsakius tiria ir mikrodelecijas
- Tyrimas taip pat gali nustatyti vaisiaus lytį, jei pageidaujama.
Kaip man žinoti, Genesis Serenity nėščiųjų testas yra veiksmingas?
Neseniai pirmą NIPT atsitiktinių imčių klinikinio tyrimo kontrolė buvo pranešta prestižiniame Anglijos Journal of Medicine pavadinimu "DNR sekos, palyginti su standartiniu nėščiųjų Aneuploidijos atrankos" pateikė Bianchi et al (NEJM, 27 Vas 2014, tūris 370, numeris 9). Tyrimas parodė, kaip verifi® nėščiųjų testas buvo naudojamas ištirti 1914 moterų rizikos grupes, ir iš trisomijos 21 /18, ataskaitų, kad "klaidingų teigiamų atsakymų su cfDNA (verifi®) tyrimu buvo gerokai mažiau nei su standartiniu tyrimo metodu ( 0,3% vs 3,6% trisomija 21, p <0,001 ir 0,2% palyginti su 0,6% trisomija 18, p = 0,03). Šioje pacienčių grupėje verifi® taip pat sėkmingai aptiko trisomija 13/ 18 /21. Anglijos Journal of Medicine redakcijos sudaryta ataskaita pateikė, kad "ženkliai ir iš esmės mažesnė klaidingų teigiamų rezultatų buvo naudojant cfDNA (verifi®) metodą nei naudojant standartinį patikrinimo metodą. Tai tikrai geros prognozės nėščioms moterims".
Ar neigiamas Genesis Serenity NIPT prenatalinio tyrimo rezultatas reiškia, kad mano kūdikis bus visiškai sveikas?
Joks testas nėra visiškai tikslus, todėl negalima garantuoti būsimo kūdikio sveikatos be patologijos. Genesis Serenity NIPT prenatalinis tyrimas tiria tik chromosomų 21/ 18/ 13 aneuploidijas ir lyties chromosomų aneuploidijas, jei užsakyta papildomai ir pasako vaisiaus lytį, jei pageidaujama. Tai nėra tyrimas visiems genetinėms ligoms ar sindromams tirti, kurios gali būti vėliau nustatytos kūdikiui. Jei tyrimo rezultatas yra „Aneuploidijos neaptiktos", nurodant neigiamą rezultatą, toks atsakymas tikrai visiškai nepaneigia visų galimų, jūsų būsimo kūdikio, genetinių problemų. Atsakymas skirtas chromosomų 21/18/13, ar lyties chromosomų( jei užsakyta papildomai) aneuploidijų nustatymui jūsų kūdikiui. Genesis Serenity NIPT prenatalinis tyrimas yra labai tikslus Išplėstinės atrankos neinvazinis testas. Genetinė konsultacija yra rekomenduojama prieš ir po tyrimo . Rezultatai "Aneuploidija apibrėžta" arba "Aneuploidija įtariama" yra laikomi teigiamais, o pacientei po tokio atsakymo, turi būti pasiūlyta invazinė prenatalinė procedūra, tikslesniam rezultatui patvirtinti. Neigiamas tyrimo rezultatas neužtikrina nėštumo be pakitimų. Chorioninis villus mėginių ar Amniocentezės tyrimas pateikia galutinę diagnostinės informaciją, bet invazinių tyrimų procedūra gali kelti nerimą, kai kurioms pacientėms.
Ką daryti gavus Genesis Serenity tyrimų rezultatus?
Serenity tyrimo rezultatus jūs pateiksite gydytojui –ginekologui, kuris įvertins juos ir informuos jus apie Trisomijas 21/18/13 ir lyties chromosomų anomalijas (jei jos buvo įsakytos). Jei rezultatas teigiamas, gydytojas gali aptarti su jumis, ką reiškia rezultatai jums ir jūsų vaisiui, taip pat tolimesnių tyrimų galimybes. Jūsų bandymo ataskaita apims vieną iš trijų galimų rezultatų :“ Aneuploidija Neaptikta“, Aneuploidija Aptikta“ arba „Aneuploidija įtariama“ (Vertė ant ribos). Dėl lyties chromosomų aneuploidijų bus pranešta“ „Aneuploidija Apibrėžta“, arba“ Aneuploidija Aptikta“. Tuo atveju, kai nėštumas yra dviejų vaisių, Y chromosomos buvimas bus praneštas kaip „Nustatytas“ ar „Neaptiktas“.
Tyrimo rezultatas „Aneuploidija neaptikta“ reiškia, kad tyrimo metu nebuvo indentifikuotas joks chromosomų skaičiaus neatitikimas.
Tryimo rezultatas “Aneuploidija aptikta“ reiškia, kad tyrimo metu buvo rastas per mažas ar per didelis kopijų skaičius vienoje chromosomoje Tai gali reikšti arba Trisomiją 21/18/13 arba lyties chromosomų aneuploidiją.
Tyrimo rezultatas „Aneuploidija įtariama“ (vertė ant ribos) reiškia, kad tyrimo metu buvo rasta didesnis kopijų skaičius vienoje chromosomoje. Tai reiškia, kad jūsų gydytojas turi atlikti daugiau tyrimų, kad patvirtinti galutinę diagnozę. Gavus tokį atsakymą, laboratorija pakartotinį tyrimą atlieka nemokamai.
Kaina : nuo 699 Eur.
Daugiau informacijos rasite : www.dnrcentras.lt
