NIPT NATIVA tyrimai
22 Oktober 2018
NIPT NATIVA - Naujos kartos vaisiaus DNR tyrimas
KODĖL VERTA RINKTIS NATIVA
NATIVA - tai greitas ir saugus neinvazinis prenatalinis tyrimas, skirtas Dauno sindromo ir dažniausių chromosominių anomalijų nustatymui.
Ankstyvas
Atliekamas nuo 10-os nėštumo savaitės. NATIVA pateikia patikimus ir saugius rezultataus iš motinos kraujyje, esančios vaisiaus DNR frakcijos.
Išsamus
NATIVA – tai CE-IVD sertifikuotas prenatalinis tyrimas, atliekamas 21-os, 18-os ir 13-os chromosomos trisomijų bei lytinių aneuploidijų įvertinimas, taip pat nustatoma vaisiaus lytis.
Greitas
Atsakymai pateikiami per 5-7 darbo dienas nuo mėginių gavimo į laboratoriją dienos.
Sertifikuotas - NATIVA tyrimo eiga yra sertifikuota CE/IVD.
Neinvazinis -Imamas paprastas motinos kraujo mėginys.
Tikslus - NATIVA naudoja pažangiausią viso genomo sekoskaitos metodą (NGS) dėl didelio šio tyrimo našumo ir išsamiausios patikros užtikrinimo. (NGS), su mažiausiai klaidingu teigiamų ir mažiausiai klaidingu neigiamų rezultatų skaičiumi.
Atliekama Italijoje - NATIVA tyrimai atliekami tik Milano San Raffaele Science Park laboratorijoje.
Genetinės konsultacijos - Italų genetiko konsultacinis laiškas, kartu su NIPT Nativa CE-IVD tyrimo rezultatu nemokamai.
NATIVA tai naujos kartos, neinvazinis, prenatalinis tyrimas (NIPT – neinvazinis prenatalinis tyrimas).
Tai išplėstinės atrankos tyrimas, pateikiantis atsakymus dėl galimų vaisiaus chromosominių anomalijų.
Tiriant motinos kraujyje vaisiaus DNR fragmentus galima nustatyti, kurios tiriamosios chromosomos yra rizikos zonoje, ir kurioms yra rekomenduojama atlikti tolimesnius tyrimus, taikant invazinius diagnostinius metodus.
NATIVA: PRENATALINĖ CHROMOSOMŲ ANOMALIJŲ PATIKRA
KOKIE TYRIMAI YRA ATLIEKAMI?
Kai kurios genetinės ligos yra paveldimos, tuo tarpu kitos, pvz. Dauno sindromas, gali pasireikšti, bet kurio nėštumo metu. Kuo didesnis gestacinis amžius, tuo didesnė yra chromosomų anomalijų rizika, kuri dar labiau padidėja sulaukus 35 metų amžiaus.
NATIVA – prenatalinis tyrimas, atliekamas 21-os, 18-os ir 13-os chromosomų trisomijos, lytinių aneuploidijų, taip pat nustatoma negimusio kūdikio lytis. Galima rinktis iš 3-jų galimų tyrimo variantų: NATIVA CE-IVD (bazinis), NATIVA PLUS ( su mikrodelecijomis) ir NATIVA KARYON (visų chromosomų trisomijų tyrimas).
NATIVA YRA CE-IVD SERTIFIKUOTA DĖL 21-OS, 18-OS IR 13-OS CHROMOSOMOS TRISOMIJOS, LYTINIŲ ANEUPLOIDIJŲ PAGAL GALIOJANČIAS MINISTERIJOS REKOMENDACIJAS.
Trisomijos – tai chromosominė vaisiaus aneuploidija, kurios atsiranda, kai vaisius turi 3-čią papildomą chromosomą, palyginti su įprastomis chromosomų poromis, pvz.:
Dauno sindromas (arba 21 chromosomos trisomija): tai dažniausiai pasitaikanti trisomija, kurią sukelia papildoma 21 chromosoma. Tai yra susiję su vidutiniu ar sunkiu protiniu atsilikimu; maždaug 40% atvejų stebimi širdies, inkstų, skrandžio ir kaulų vystymosi sutrikimai.
Edvardso sindromas (arba 18 chromosomos trisomija): šį sindromą sukelia papildoma 18 chromosoma, tai susiję su sunkiomis įvairiomis įgimtomis anomalijomis, kurios nesuderinamos su gyvybe.
Patau sindromas (arba 13 chromosomos trisomija): šį sindromą sukelia papildoma 13 chromosoma ir dažniausiai yra nesuderinama su vaisiaus gyvybinėmis funkcijomis. Vaikai su Patau sindromu paprastai kenčia nuo sunkios įgimtos širdies ydos ir kitų apsigimimų ir dažniausiai neišgyvena daugiau kaip vienerius metus.
NATIVA tyrimai atliekami BioRep laboratorijoje, Milano San Raffaele Scientific Park, o visa tyrimo eiga yra sertifikuota CE-IVD (in-vitro diagnostikos prietaisai) pagal Direktyvos 98/79/EB reikalavimus.
NATIVA gali aptikti lytinių chromosomų anomalijas, pvz. Klainfelterio sindromą, Ternerio sindromą, arba X chromosomos monosomiją.
Pagrindinių trisomijų dažnis, atsižvelgiant į motinos amžių
|
Motinos amžius |
Dauno sindromo dažnumas |
Edvardso sindromo dažnumas |
|
15-19 |
1:1.400 |
1:17.000 |
|
20-24 |
1:1.250 |
1:14.000 |
|
25-29 |
1:1.100 |
1:11.000 |
|
30-34 |
1:700 |
1:7.100 |
|
35-39 |
1:200 |
1:2.400 |
|
40-44 |
1:60 |
1:700 |
Hook EB. (1981 Chromosomų anomalijų dažnis skirtinguose motinos amžiuose, Obstetrics & Gynecology, 58(3):282-5
NATIVA YRA CE-IVD SERTIFIKUOTA DĖL 21-OS, 18-OS IR 13-OS CHROMOSOMOS TRISOMIJOS, LYTINIŲ ANEUPLOIDIJŲ PAGAL GALIOJANČIAS ITALIJOS MINISTERIJOS REKOMENDACIJAS.
KAM SKIRTAS ŠIS TYRIMAS?
NATIVA yra idealus tyrimas visoms nėščioms moterims, nesukeliantis rizikos, susijusios su invaziniais diagnostiniais tyrimais.
NATIVA analizuoja placentos išskiriamus, motinos kraujyje laisvai cirkuliuojančius vaisiaus DNR fragmentus. Tyrimą galima atlikti nuo 10-os iki 18-os nėštumo savaitės.
Tinka vienvaisiam ar daugiavaisiam nėštumui po natūralaus pastojimo ar dirbtinio apvaisinimo.
Yra sąlygų, kurioms esant ypač rekomenduojama atlikti vaisiaus DNR patikros testą:
- Jei motinos amžius viršija 35 metus;
- Esant pirmojo ar antrojo ketvirčio TEIGIAMIEMS patikros rezultatams (Prisca Testas);
- Nėščioms moterims su persileidimo rizika;
- Ultragarsu nustatyti aneuploidijos požymiai.
KAIP ATLIKTI TYRIMĄ
Prieš atliekant NATIVA prenatalinį atrankinės patikros tyrimą, rekomenduojama pasikonsultuoti su gydytoju ir atlikti vaisiaus ultragarsinį tyrimą. Procedūra yra paprasta, o atsakymai gaunami vos per 5/7 darbo dienas nuo kraujo mėginio gavimo laboratorijoje.
Atlikus NATIVA tyrimą, gydytojas per kelias dienas gauna visą informaciją, būtiną tinkamai nėštumo rezultatų interpretacijai ir padeda būsimai mamai priimti sprendimą dėl tinkamo medicininio gydymo.
PATIKIMIAUSIAS IR TIKSLIAUSIAS ATSAKYMAS
NATIVA - tai atrankinės patikros tyrimas, skirtas tinkamam vaisiaus DNR ištyrimui naudojant Naujos kartos sekoskaitos (angl. Next Generation Sequencing) platformą.
NATIVA tyrimas patvirtintas daugiau kaip 3000 nėščių moterų, jis užtikrina tikslią informaciją apie 21, 18 ir 13 trisomijų, vaisiaus lyties aneuploidiją bei vaisiaus lytį pateikimą.
Kadangi NATIVA, lyginant su kombinuotu tyrimu, pasižymi didesniu jautrumo lygiu, sumažėja invazinių diagnostinių tyrimų taikymo poreikis ir vėlesnio persileidimo rizika.
NATIVA tyrimo rezultatai yra patikimi ir labai tikslūs, o klaidingi teigiami arba neigiami atsakymai
sudaro mažiau nei 0.1%.
|
JAUTRUMAS > 99.9% NUSTATOMOS ANOMALIJOS
SUMAŽĖJA KLAIDINGŲ NEIGIAMŲ ATSAKYMŲ TIKIMYBĖ
|
SPECIFIŠKUMAS > 99.9% NELIEKA NEIŠAIŠKINTŲ ANOMALIJŲ
SUMAŽĖJA KLAIDINGŲ TEIGIAMŲ ATSAKYMŲ TIKIMYBĖ
|
AUKŠČIAUSIA KOKYBĖ
NATIVA gali pateikti atsakymus net jeigu vaisiaus frakcija yra mažesnė nei 4%. Vaisiaus frakcija – tai parametras, kuris yra reikalingas norint užtikrinti, kad tiriamo vaisiaus DNR reprezentuotų visas vaisiaus chromosomas. Vaisiaus frakcijos matmenys yra nurodyti ataskaitoje.
NATIVA IR KOMBINUOTO BANDYMO PALYGINIMAS
NATIVA –tai atrankinės patikros tyrimas, paremtas vaisiaus DNR analize ir yra geriausia alternatyva kombinuotam tyrimui.
Kombinuotas tyrimas atliekamas pagal kraujo mėginius, vertinant tikimybę, kad vaisius bus paveiktas 21-os chromosomos trisomijos, ir atliekant šį tyrimą, yra vertinami tokie parametrai:
- Hormonų dozė arba Prisca tyrimas, matuojant biocheminius parametrus;
- Vaisiaus sprando vaiskumas, t.y. vaisiaus sprando raukšlės ultragarsinis tyrimas;
- motinos amžius (virš 35 metų)
|
|
Kombinuotas bandymas |
NATIVA |
|
Persileidimo rizika |
Nėra |
Nėra |
|
Jautrumas |
85%-95%* |
> 99.9% |
|
Specifiškumas |
95% |
> 99.9% |
* tik 21-a trisomija
Driscoll DA, Gross SJ. First trimester diagnosis and screening for foetal aneuploidy. Genet Med. 2008; 10: 73-5
Mayo Clinic Complete Book of Pregnancy & Baby’s First Year. Johnson, Robert V., M.D., et al, Ch. 6.
NATIVA tyrimas yra patikimesnis ir tikslesnis nei kombinuotas tyrimas, kadangi jis yra atliekamas naudojant pažangiausias technologijas, užtikrinant didesnį tyrimo jautrumo ir specifiškumo lygį lyginant su tradicinėmis Prisca tyrimo technologijomis.
NIPT Nativa tyrimų atstovai Lietuvoje: UAB Purepro LT, Užnerio g. 1-3, Kaunas LT-47484. Tel. (8-37)244917, el.paštas: info@easydna.lt, svetainė: www.dnrcentras.lt
