Pagal temą

Grožis ir sveikatingumasGrožio salonų, SPA įrangaOdos grožis ir sveikataKosmetikaSPA paslaugosSportas ir sveikataSveikas maistasKita su medicina susijusi veiklaFondai, organizacijosMokslo, mokymo įstaigosMedicininiai tyrimaiDiagnostikaMedicininiai tyrimaiMedicinos įranga, medžiagosHigiena ir sveikataKlausa, otorinolaringologijaMedicininė aprangaMedicinos įranga ir priemonėsOdontologijos įranga ir medžiagosOdontologijaDantų implantavimasDantų protezų gamybaOdontologijos įranga ir medžiagosOdontologijaOrtodontijaVaikų odontologijaOptika, akių gydytojaiAkių sveikataPrivačios gydymo įstaigosMoters sveikataAlergijaAusų, nosies, gerklės ligosChirurgijaDantų implantavimasDantų protezų gamybaDermatovenerologijaOdos grožis ir sveikataDializėSveika mitybaEndokrinologiaEstetinė medicinaVirškinimo ligosGenetikai, konsultacijos ir tyrimaiUžkrečiamosios ligos, profilaktikaDiagnostikaŠirdies ligosKosmetinė dermatologijaKraujagyslių chirurgijaLazerinė medicinaLogopedaiMoters sveikataManualinė terapija, osteopataiMasažai, kineziterapija, fizioterapijaMedicininiai tyrimaiApie sveikatąNeurologijaNeurochirurgaiOdontologijaAkių sveikataOnkologijaOrtopedijaPlastinė chirurgijaAktualijosProktologijaProfilaktiniai sveikatos patikrinimaiPsichologijaPlaučių ligosReabilitacija, sanatorinis gydymasSkausmo medicinaSkiepaiSlauga, ligonių priežiūraŠeimos gydytojaiPriklausomybių gydymasVyro sveikataVaikų sveikataVaikų odontologijaVidaus ligų gydytojai, terapeutaiVaistinės, farmacijos įmonėsMaisto papildai, vitaminaiVaistai, farmacijaVaistažolėsVaistai, farmacijaViešosios gydymo įstaigosSlauga ir globaGreitoji medicinos pagalbaLigonių kasosPoliklinikos, pirminės sveikatos priežiūros centraiReabilitacija, sanatorinis gydymasSkausmo medicinaSlauga, ligonių priežiūraSocialinės paslaugos

NIPT tyrimas – ką naudinga žinoti kiekvienai nėščiai?

2018 m. liepos 24 d.

Besilaukiančioms moterims yra atliekama įvairių tyrimų, skirtų įvertinti mamos ir kūdikio sveikatai. Vieni jų – tyrimai dėl vaisiaus genetinių ligų rizikos. Lietuvoje ir pasaulyje, vyresnėms kaip 35 m. moterims ilgą laiką taikytas kombinuotas pirmo trimestro tyrimas (PRISCA), skirtas įvertinti vaisiaus chromosominių ligų ir nervinio vamzdelio defekto riziką. Šiai dienai medicinoje naudojamas tikslesnis neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), kuris iki 99,9% nustato Dauno, Edvardso, Patau sindromų, lytinių chromosomų ir (kai kurie tyrimai) mikrodelecijų riziką jau nuo 10 nėštumo savaitės.

Kas yra NIPT?

Tai neinvazinis mamos kraujo tyrimas dėl vaisiaus genetinių ligų rizikos. NIPT tyrimo metu iš mamos kraujo išskiriama vaisiaus DNR ir „patikrinama“ dėl dažniausiai pasitaikančių chromosominių skaičiaus pakitimų.

Kokių genetinių ligų riziką gali įvertinti NIPT?

NIPT įvertina Dauno (21 chromosomos trisomija), Edvardso (18 chromosomos trisomija), Patau (13 chromosomos trisomija) sindromo riziką ir lytinių chromosomų skaičiaus pakitimus. Kai kurie tyrimai įvertina ir mikrodelecijų (DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, 1p36 delecija, Wolf-Hirschhorn ir Cri-du-chat sindromai) riziką.

Kam rekomenduojama atlikti NIPT?

NIPT rekomenduojamas visoms nėščiosioms, nepriklausomai nuo jų amžiaus, etninės kilmės ar nėštumų skaičiaus. Taip yra todėl, kad jaunesnės mamos nėra tiriamos dėl genetinių ligų rutiniškai, todėl pagimdo daugiau kūdikių su genetinių ligų patologijja. Jeigu nėštumo įvertinimui moteris pasirenka kombinuotą pirmo trimerstro testą (PRISCA), rekomenduojama atlikti NIPT, jeigu nustatyta rizika yra didesnė, negu 1:1000, t.y., 1:800, 1:250, 1:100 ir daugiau.

Kada atliekamas NIPT genetinis tyrimas?

Nors vaisiaus genetinės medžiagos pėdsakai mamos kraujyje pasirodo jau 5 nėštumo savaitę, DNR kiekis yra dar per mažas tyrimui atlikti. Anksčiausiai NIPT tyrimas gali būti atliekamas nuo 9-10 nėštumo savaitės (priklausomai nuo gamintojo). Pasaulinė Vaisiaus Medicinos Draugija (Fetal Medicine Foundation) rekomenduoja NIPT tyrimą atlikti ne anksčiau kaip 10 nėštumo savaitę. Taip užtikrinamas maksimaliai tikslus tyrimo rezultatas ir rečiau tenka tyrimus kartoti dėl mažos vaisiaus frakcijos.

Kaip atliekamas NIPT tyrimas?

NIPT tyrimui imamas 10 mL mamos kraujo ėminys. Užpildomas siuntimo lapas, nėščiosios sutikimas atlikti tyrimą ir tyrimas siunčiamas į genetikos laboratoriją. SYNLAB laboratorijoje NIPT tyrimus atlieka SYNLAB padalinyje Barselonoje ir Illumina laboratorijoje, JAV. Tyrimo rezultatas gaunamas po 5-7 dienų. Rezultatai pateikiami lietuvių arba anglų kalbomis pasirinktinai.

Ar NIPT pavojingas mano vaikui?

NIPT tyrimas yra visiškai saugus mamai ir vaisiui.

Ar NIPT tyrimą tinkamas daugiavaisiam nėštumui ir po IVF?

NIPT tyrimas tinkamas laukiantis vieno vaisiaus arba dvynių. Laukiantis trijų ir daugiau vaisių, NIPT tyrimas neatliekamas, kadangi nėra pakankamai studijų dėl tyrimų rezultatų patikimumo. Neinvazinis prenatalinis tyrimas tinkamas tiek pastolus natūraliai, tiek po pagalbinio apvaisinimo procedūros.

Ar NIPT tyrimas parodo vaisiaus lytį?

Taip. Laukiantis vieno vaisiaus, NIPT tyrimas nustato ar gims mergaitė, ar berniukas. Laukiantis dvynių, tyrimas nustato lytinės chromosomos faktą (X arba Y chromosoma). Nustačius „X chromosomą“, patvirtinama, kad abiejų dvynių lytis yra moteriška,o nustačius „Y chromosomą“, patvirtinama, kad bent vieno vaisiaus lytis yra vyriška.

Svarbu paminėti, kad atliekant NIPT tyrimą, tėvai turi teisę pasirinkti „nežinoti vaisiaus lyties“.

Kaip pasiruošti NIPT tyrimui?

Prieš skiriant NIPT tyrimą visuomet rekomenduojama atlikti ultragarsinį ištyrimą, kad gydytojas nustatytų ar vystosi nėštumas, kiek yra vaisių ir įvertintų kitus svarbius parametrus. Mamai iki priduodant kraują rekomenduojama apie porą valandų nevalgyti. Į laboratoriją reikia atsinešti nėštumo laiką patvirtinančius medicininius dokumentus, išrašus, asmens tapatybės dokumentą.

Kuo NIPT skiriasi nuo diagnostinių metodų?

NIPT tyrimas atliekamas iš mamos kraujo ir įvertina citotrofobasto ląstelių laisvos DNR skaičiaus pokytį, panaudojant naujos kartos DNR sekoskaitos technologiją. NIPT tyrimas yra neinvazinis vaisiui ir nedidina persileidimų rizikos. Tai tiksliausias atrankinius tyrimas rinkoje (>99,9%), padedantis išvengti bereikalingų invazinių procedūrų.

Diagnostiniai metodai (amniocentezė, choriono gaurelių biopsija) yra invazinė procedūra vaisiui. Jos metu plona adata per pilvo sieną yra paimamas vaisiaus vandenų arba vaisiaus choriono gaurelių ėminys. Šis ėminys, panaudojant skirtingas technologijas (FISH, qPGR ar kt.), patikrinamas dėl dažniausių chromosominių patologijų. 1-2% atvejų procedūra gali sukelti savaiminį persileidimą. Diagnostiniai tyrimai atliekami tik tokiu atveju, jeigu nustatoma didelė ar vidutinė vaisiaus genetinių ligų rizika atrankinisi metodais.

Ar NIPT kompensuojamas?

Ne. Lietuvoje valstybinio sveikatos draudimo NIPT tyrimas nėra kompensuojamas.

SYNLAB laboratorijos atstovo komentaras

Pasitelkusi mokslo pažangą ir inovacijas, SYNLAB viena pirmųjų pasiūlė patikimesnį naujos kartos NIPT - „neoBona“, atliekamą didžiausioje Europos laboratorijoje. „neoBona“ NIPT tyrimas gali būti atliktas nuo 10 nėštumo savaitės iki nėštumo pabaigos. „neoBona“tyrimas tinkamas ir vieno vaisiaus nėštumui, ir dvyniams, pastojus natūraliai ir po pagalbinio apvaisinimo procedūros.

„neoBona“ tyrimui imamas mamos kraujo ėminys (10 mL), iš kurio išskiriama neląstelinė vaisiaus DNR (cell free DNA), randama mamos kraujyje viso nėštumo metu. Ši vaisiaus DNR patikrinama dėl dažniausių vaisiaus genetinių ligų: Dauno sindromas, Edvardso sindromas, Patau sindromas, lytinių chromosomų skaičiaus pakitimai, mikrodelecijos (DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, 1p36 delecija, Wolf-Hirschhorn ir Cri-du-chat sindromai). SYNLAB atlieka ir išplėstinį NIT tyrimą, kuris patikrina ne tik anksčiau išvardintas patologijas, tačiau nustato visų likusių chromosomų skaičiaus patologijų riziką: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 ir t.t. Tai plačiau tyrimas rinkoje.

SYNLAB turi didžiausią NIPT patirtį Lietuvoje. Atvykus į pasirinktą SYNLAB laboratorijos skyrių suteikiama specialisto konsultacija apie tyrimo eigą ir pasirinkimus. Įprastai, “neoBona” rezultatai pateikiami per 5-7 darbo dienas. Retais atvejais rezultatai gali užtrukti, kadangi esant nors menkiausiai abejonei tyrimai kartojami ir analizuojami papildomai, siekiant užtikrini maksimalią kokybę.

Neigiamas “neoBona” tyrimo rezultatas atmeta tiriamų ligų riziką vaisiui ir nėščiosios nėštumas sekamas įprastai. Esant teigiamam “neoBona” tyrimo rezultatui privalomas tvirtinimas diagnostiniais metodais. Tokiu atveju pacientė gali būti nukreipta į artimiausią pearinatalinį centrą, kur jai bus suteikta nemokama gydytojų genetikų konsultacija ir papildomi diagnostiniai tyrimai.

SYNLAB laboratorijoje Vilniuje ir Klaipėdoje pacientės gali konsultuotis su SYNLAB gydytoja genetike Egle Butkevičiene, kuri turi daugiau nei 20 metų patirtį prenatalinėje diagnostikoje. Apmokėjimas. Jeigu pacientė turi vieną iš privačių sveikatos draudimų, NIPT tyrimas gali būti kompensuojamas draudimo lėšomis.

Nauji straipsniai

  • Aktuali tema: lieknėjimas ir celiulito mažinimas

    Lipokavitacija - žemos ultragarsinės bangos: kūno apimčių mažinimas, riebalinio audinio skaidymas Šis metodas naudoja moduliuojančias ultragarso bangas nuo aukšto 1MHz dažnio iki žemo 30 kHz dažnio. Tokios skirtingų dažnių bangos yra skleidžiamos iš vieno antgalio. Išilginės ultragarso bangos dėl kintamojo plėtimosi ir susitraukimo sukelia audinių ritminę vibraciją bei išjudina molekules...
  • Sėkmingai gydomas prostatos vėžys: bereikalingos biopsijos, lūžtantys kaulai ir vienintelis nuosprendis – jau praeityje

    Maisto racionas, kuriame dominuoja mėsa, o ne daržovės bei vaisiai, saulės ir vitamino D stygius, o gal Černobylio katastrofa – įrodymų, kodėl Lietuva priklausoaukštosprostatos vėžio rizikosšalių grupei, nėra iki šiol. Tačiau, pasak Nacionalinio vėžio instituto (NVI) direktoriaus, prof. Felikso Jankevičiaus, ne tik vis dažniau aptinkamą ankstyvos stadijos prostatos...
  • „Gemma" slaugos paslauga - profesionali ir nuolatinė pagalba

    „Gemma" tai vienintelis rytų Lietuvoje esantis privatus reabilitacijos ir slaugos centras. „Gemma" teikia trumpalaikės, ilgalaikės ir bendrosios slaugos paslaugas. Klientai centre gali būti apgyvendinami įvairiems laikotarpiams. Reabilitacijos ir slaugos centre „Gemma" sudarytos visos sąlygos sunkiai sergantiems ir pagyvenusiems žmonėms. Čia dirbantys...
  • Tarptautinė mokslinė konferencija "Į sveiką gyvenseną ir skaidrią būtį Vydūno keliu"

    TARPTAUTINĖ MOKSLINĖ KONFERENCIJA „Į SVEIKĄ GYVENSENĄ IR SKAIDRIĄ BŪTĮ VYDŪNO KELIU“ SKIRTA SVEIKATOS MOKSLŲ FAKULTETO VEIKLOS 20-MEČIUI PAMINĖTI vyks 2019 m. kovo 22 dieną, konferencijos pradžia 11:00, Klaipėdos universitetas, Mažoji Aula konferencijų salė , H. Manto g. 84, Klaipėda. Klausytojų registracija vyksta iki 2019-03-17. Pranešimų santraukas prašome siųsti iki...
  • Gold Collagen grožio produktai arba naujos kartos grožio eliksyras!

    Šiandien vienas populiariausių grožio produktų rinkoje yra kolagenas – žuvų baltymų pagrindu išgautas baltymas, stabdantis tiek odos senėjimą, tiek kitus organizmo senėjimo procesus. Kam skirtas kolagenas, ko iš jo tikėtis, kaip išsirinkti tinkamą ir kaip gauti maksimalią naudą? Apie tai pasakoja estetinės medicinos produktais prekiaujančios bendrovės Gopestetika vadovė Rūta...
  • Gąsdina gripas? Išsitirkite vitamino D kiekį

    Nenustebkite, jei trūkstant saulės pradėjote dažniau peršalti ar net gripuoti, jaučiate nuovargį, apima depresija, skauda kaulus ar raumenis. Dabar paskubėkite daug pigiau išsitirti vitamino D (25 (OH) D3) kiekį Medicina practica laboratorijoje. Vitamino D badas sukelia pavojų sveikatai. Tuomet imunitetas silpsta, mažėja atsparumas infekcijoms, minkštėja kaulai ir kt. Bėda yra ta, kad per...
  • Meilės dienos proga geriausia šalies vaistininkė linki išbraukti kontracepciją iš gėdos krepšelio sąrašo

    Pradėjus ilgėti dienoms, pasikeičia ir žmogaus gyvenimo įpročiai: užplūsta energijos banga, „atkunta“ organizmas, tampame aktyvesni, jaučiame pakilesnę nuotaiką. Pasak „Gintarinės vaistinės“ vaistininkės Kristinos Vaičaitienės, prieš ir per šv. Valentino dieną susidomėjimas kontraceptinėmis priemonėmis ypač išauga, tačiau, kokių maisto produktų ir vaistų vengti, kad...
  • Kiek verta žmogaus gyvybė?

    Šį sezoną siaučiantis gripas verčia sunerimti – 20 aukų. Tarp jų – ne tik didžiausią riziką turintys lėtinių ligų kamuojami senoliai, bet ir vidutinio amžiaus žmonės bei vaikai. Užkrečiamųjų ligų ir AIDS centro duomenimis, ligoninėse su gripo komplikacijomis šiuo metu kovoja 355 asmenys, iš jų – 47 vaikai iki 2 metų, 165 vaikai nuo 2 iki 17 metų ir 143...
  • Kaip sustabdyti viduriavimą vaikams, vartojant koloidinį silicio dioksidą

    Endogeninis apsinuodijimas, pagrįstas bakteriotoksemija, vidutinės masės molekulių padidėjimas ir hemostazės sutrikimai, susiję su hemodinamikos sutrikimais, lemia dirbtinio detoksikacijos metodų, turinčių didelį efektyvumą ir minimalų žalingą poveikį, paiešką. Vienas iš galimų detoksikacijos metodų yra enterosorbentai. Šis darbas apima Polisorb MP terapijos rezultatus vaikams, sergantiems...
  • Vasaris - burnos vėžio prevencijos mėnuo

    Burnoje atsirado ilgokai negyjanti žaizdelė ar keista gleivinės išauga? Nacionaliniame vėžio institute (NVI) ir kitose respublikinėse ligoninėse vasario mėnesį organizuojamas burnos vėžio mėnuo, kurio metu visi kviečiami apsilankyti ir profilaktiškai pasitikrinti, pastebėjus darinius burnoje. Burnos vėžio statistika per 2015-2017 metus nesikeičia ir verčia sunerimti. Galvos, kaklo ir...
  • Pirmą kartą Lietuvoje oficialūs INSTITUTE BCN (Ispanija) produktų mokymai!

    Jau visai netrukus, Vasario 22 dieną Lietuvoje (Kaune) įvyks pirmieji oficialūs INSTITUTE BCN produktų mokymai su atstovais iš Ispanijos. INSTITUTE BCN kompanija estetinės medicinos, grožio ir estetikos specialistams puikiai žinoma visame pasaulyje, t. y. jos produkcija prekiaujama net 61 valstybėse arba 5 kontinentuose. Kompanija gamina aukščiausios rūšies mezoterapinius kokteilius,...
  • Lietuvių mokslininkai ieško vėžio įveikimo būdų

    Lietuvoje trečdalis piktybinių navikų vis dar nustatomi vėlyvųjų stadijų, kai nebeįmanoma visiškai pasveikti. Kaip kuo anksčiau diagnozuoti vėžį ir parinkti optimalų gydymą? Pagrindinė proveržio sąlyga – diegti šiuolaikines vaizdinimo, molekulinės diagnostikos technologijas. Prof. Feliksas Jankevičius ir prof. Sonata Jarmalaitė Lietuvos mokslo premijų konkursui pateikė mokslinių darbų...
  • TECAR veido masažo privalumai

    Pagrindinis visų masažų tikslas – nuimti įtampą, padėti atsipalaiduoti kūnui, stimuliuoti kraujotaką ir limfotaką. Norime to ar ne, visos mūsų įtampos tiesiog atsispindi veide. Stresai gimdo sveikatos negalavimus, pavyzdžiui, jei aukštas kraujo spaudimas, veido paviršiuje matysis išsiplėtę kapiliarai. Veido masažų poveikis įvairus – vieni yra skirti...
  • Kaip įveikti menopauzės periodą: padės natūralūs produktai

    Lytiniai hormonai – estrogenai moters organizmui turi didelę reikšmę, kadangi šie veikia ne tik lytinės sistemos organus, tačiau ir visą organizmą. Atsiradus hormonų disbalansui moters gyvenimo kokybė gali itin suprastėti, o viso to priežastys ne visuomet tikslingai identifikuojamos. Kaip atpažinti estrogenų pusiausvyros sutrikimus ir kokių priemonių imtis, norint atstatyti jų balansą,...
  • Kaip šešėlis susijęs su vitaminu D?

    Apie vitamino D trūkumą kalbama daug, su tuo siejamos autoimuninės ligos, vėžys, kaulų retėjimas, depresija ir daug kitų ligų. Kuo ypatingas vitaminas D, ar galime jo atsargų prisikaupti per vasarą ir ar tikrai nuolat reikia vartoti vitamino D papildus, kalbamės su Medicinos diagnostikos ir gydymo centro gydytoja dietologe Lina Barauskiene. Vitaminui D jautrių receptorių randama visame...