Pagal temą

Grožis ir sveikatingumasGrožio salonų, SPA įrangaOdos grožis ir sveikataKosmetikaSPA paslaugosSportas ir sveikataSveikas maistasKita su medicina susijusi veiklaFondai, organizacijosMokslo, mokymo įstaigosŽiniasklaidos priemonės, specializuoti leidiniaiMedicininiai tyrimaiDiagnostikaMedicininiai tyrimaiMedicinos įranga, medžiagosHigiena ir sveikataKlausa, otorinolaringologijaMedicininė aprangaMedicinos įranga ir priemonėsOdontologijos įranga ir medžiagosAkiniai, lęšiaiOdontologijaDantų implantavimasDantų protezų gamybaOdontologijos įranga ir medžiagosOdontologijaOrtodontijaVaikų odontologijaOptika, akių gydytojaiAkių sveikataAkiniai, lęšiaiPrivačios gydymo įstaigosMoters sveikataAlergijaAusų, nosies, gerklės ligosChirurgijaDantų implantavimasDantų protezų gamybaDermatovenerologijaOdos grožis ir sveikataDializėSveika mitybaEndokrinologiaEstetinė medicinaVirškinimo ligosGenetikai, konsultacijos ir tyrimaiUžkrečiamosios ligos, profilaktikaDiagnostikaŠirdies ligosKosmetinė dermatologijaKraujagyslių chirurgijaLazerinė medicinaLogopedaiMoters sveikataManualinė terapija, osteopataiMasažai, kineziterapija, fizioterapijaMedicininiai tyrimaiApie sveikatąNeurologijaNeurochirurgaiOdontologijaAkių sveikataOnkologijaOrtopedijaPlastinė chirurgijaAktualijosProktologijaProfilaktiniai sveikatos patikrinimaiPsichologijaPlaučių ligosReabilitacija, sanatorinis gydymasSkausmo medicinaSkiepaiSlauga, ligonių priežiūraŠeimos gydytojaiPriklausomybių gydymasVyro sveikataVaikų sveikataVaikų odontologijaVidaus ligų gydytojai, terapeutaiVaistinės, farmacijos įmonėsMaisto papildai, vitaminaiVaistai, farmacijaVaistažolėsVaistai, farmacijaViešosios gydymo įstaigosSlauga ir globaGreitoji medicinos pagalbaLigonių kasosPoliklinikos, pirminės sveikatos priežiūros centraiReabilitacija, sanatorinis gydymasSkausmo medicinaSlauga, ligonių priežiūraSocialinės paslaugos

NIPT tyrimas – ką naudinga žinoti kiekvienai nėščiai?

2018 m. liepos 24 d.

Besilaukiančioms moterims yra atliekama įvairių tyrimų, skirtų įvertinti mamos ir kūdikio sveikatai. Vieni jų – tyrimai dėl vaisiaus genetinių ligų rizikos. Lietuvoje ir pasaulyje, vyresnėms kaip 35 m. moterims ilgą laiką taikytas kombinuotas pirmo trimestro tyrimas (PRISCA), skirtas įvertinti vaisiaus chromosominių ligų ir nervinio vamzdelio defekto riziką. Šiai dienai medicinoje naudojamas tikslesnis neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), kuris iki 99,9% nustato Dauno, Edvardso, Patau sindromų, lytinių chromosomų ir (kai kurie tyrimai) mikrodelecijų riziką jau nuo 10 nėštumo savaitės.

Kas yra NIPT?

Tai neinvazinis mamos kraujo tyrimas dėl vaisiaus genetinių ligų rizikos. NIPT tyrimo metu iš mamos kraujo išskiriama vaisiaus DNR ir „patikrinama“ dėl dažniausiai pasitaikančių chromosominių skaičiaus pakitimų.

Kokių genetinių ligų riziką gali įvertinti NIPT?

NIPT įvertina Dauno (21 chromosomos trisomija), Edvardso (18 chromosomos trisomija), Patau (13 chromosomos trisomija) sindromo riziką ir lytinių chromosomų skaičiaus pakitimus. Kai kurie tyrimai įvertina ir mikrodelecijų (DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, 1p36 delecija, Wolf-Hirschhorn ir Cri-du-chat sindromai) riziką.

Kam rekomenduojama atlikti NIPT?

NIPT rekomenduojamas visoms nėščiosioms, nepriklausomai nuo jų amžiaus, etninės kilmės ar nėštumų skaičiaus. Taip yra todėl, kad jaunesnės mamos nėra tiriamos dėl genetinių ligų rutiniškai, todėl pagimdo daugiau kūdikių su genetinių ligų patologijja. Jeigu nėštumo įvertinimui moteris pasirenka kombinuotą pirmo trimerstro testą (PRISCA), rekomenduojama atlikti NIPT, jeigu nustatyta rizika yra didesnė, negu 1:1000, t.y., 1:800, 1:250, 1:100 ir daugiau.

Kada atliekamas NIPT genetinis tyrimas?

Nors vaisiaus genetinės medžiagos pėdsakai mamos kraujyje pasirodo jau 5 nėštumo savaitę, DNR kiekis yra dar per mažas tyrimui atlikti. Anksčiausiai NIPT tyrimas gali būti atliekamas nuo 9-10 nėštumo savaitės (priklausomai nuo gamintojo). Pasaulinė Vaisiaus Medicinos Draugija (Fetal Medicine Foundation) rekomenduoja NIPT tyrimą atlikti ne anksčiau kaip 10 nėštumo savaitę. Taip užtikrinamas maksimaliai tikslus tyrimo rezultatas ir rečiau tenka tyrimus kartoti dėl mažos vaisiaus frakcijos.

Kaip atliekamas NIPT tyrimas?

NIPT tyrimui imamas 10 mL mamos kraujo ėminys. Užpildomas siuntimo lapas, nėščiosios sutikimas atlikti tyrimą ir tyrimas siunčiamas į genetikos laboratoriją. SYNLAB laboratorijoje NIPT tyrimus atlieka SYNLAB padalinyje Barselonoje ir Illumina laboratorijoje, JAV. Tyrimo rezultatas gaunamas po 5-7 dienų. Rezultatai pateikiami lietuvių arba anglų kalbomis pasirinktinai.

Ar NIPT pavojingas mano vaikui?

NIPT tyrimas yra visiškai saugus mamai ir vaisiui.

Ar NIPT tyrimą tinkamas daugiavaisiam nėštumui ir po IVF?

NIPT tyrimas tinkamas laukiantis vieno vaisiaus arba dvynių. Laukiantis trijų ir daugiau vaisių, NIPT tyrimas neatliekamas, kadangi nėra pakankamai studijų dėl tyrimų rezultatų patikimumo. Neinvazinis prenatalinis tyrimas tinkamas tiek pastolus natūraliai, tiek po pagalbinio apvaisinimo procedūros.

Ar NIPT tyrimas parodo vaisiaus lytį?

Taip. Laukiantis vieno vaisiaus, NIPT tyrimas nustato ar gims mergaitė, ar berniukas. Laukiantis dvynių, tyrimas nustato lytinės chromosomos faktą (X arba Y chromosoma). Nustačius „X chromosomą“, patvirtinama, kad abiejų dvynių lytis yra moteriška,o nustačius „Y chromosomą“, patvirtinama, kad bent vieno vaisiaus lytis yra vyriška.

Svarbu paminėti, kad atliekant NIPT tyrimą, tėvai turi teisę pasirinkti „nežinoti vaisiaus lyties“.

Kaip pasiruošti NIPT tyrimui?

Prieš skiriant NIPT tyrimą visuomet rekomenduojama atlikti ultragarsinį ištyrimą, kad gydytojas nustatytų ar vystosi nėštumas, kiek yra vaisių ir įvertintų kitus svarbius parametrus. Mamai iki priduodant kraują rekomenduojama apie porą valandų nevalgyti. Į laboratoriją reikia atsinešti nėštumo laiką patvirtinančius medicininius dokumentus, išrašus, asmens tapatybės dokumentą.

Kuo NIPT skiriasi nuo diagnostinių metodų?

NIPT tyrimas atliekamas iš mamos kraujo ir įvertina citotrofobasto ląstelių laisvos DNR skaičiaus pokytį, panaudojant naujos kartos DNR sekoskaitos technologiją. NIPT tyrimas yra neinvazinis vaisiui ir nedidina persileidimų rizikos. Tai tiksliausias atrankinius tyrimas rinkoje (>99,9%), padedantis išvengti bereikalingų invazinių procedūrų.

Diagnostiniai metodai (amniocentezė, choriono gaurelių biopsija) yra invazinė procedūra vaisiui. Jos metu plona adata per pilvo sieną yra paimamas vaisiaus vandenų arba vaisiaus choriono gaurelių ėminys. Šis ėminys, panaudojant skirtingas technologijas (FISH, qPGR ar kt.), patikrinamas dėl dažniausių chromosominių patologijų. 1-2% atvejų procedūra gali sukelti savaiminį persileidimą. Diagnostiniai tyrimai atliekami tik tokiu atveju, jeigu nustatoma didelė ar vidutinė vaisiaus genetinių ligų rizika atrankinisi metodais.

Ar NIPT kompensuojamas?

Ne. Lietuvoje valstybinio sveikatos draudimo NIPT tyrimas nėra kompensuojamas.

SYNLAB laboratorijos atstovo komentaras

Pasitelkusi mokslo pažangą ir inovacijas, SYNLAB viena pirmųjų pasiūlė patikimesnį naujos kartos NIPT - „neoBona“, atliekamą didžiausioje Europos laboratorijoje. „neoBona“ NIPT tyrimas gali būti atliktas nuo 10 nėštumo savaitės iki nėštumo pabaigos. „neoBona“tyrimas tinkamas ir vieno vaisiaus nėštumui, ir dvyniams, pastojus natūraliai ir po pagalbinio apvaisinimo procedūros.

„neoBona“ tyrimui imamas mamos kraujo ėminys (10 mL), iš kurio išskiriama neląstelinė vaisiaus DNR (cell free DNA), randama mamos kraujyje viso nėštumo metu. Ši vaisiaus DNR patikrinama dėl dažniausių vaisiaus genetinių ligų: Dauno sindromas, Edvardso sindromas, Patau sindromas, lytinių chromosomų skaičiaus pakitimai, mikrodelecijos (DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, 1p36 delecija, Wolf-Hirschhorn ir Cri-du-chat sindromai). SYNLAB atlieka ir išplėstinį NIT tyrimą, kuris patikrina ne tik anksčiau išvardintas patologijas, tačiau nustato visų likusių chromosomų skaičiaus patologijų riziką: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 ir t.t. Tai plačiau tyrimas rinkoje.

SYNLAB turi didžiausią NIPT patirtį Lietuvoje. Atvykus į pasirinktą SYNLAB laboratorijos skyrių suteikiama specialisto konsultacija apie tyrimo eigą ir pasirinkimus. Įprastai, “neoBona” rezultatai pateikiami per 5-7 darbo dienas. Retais atvejais rezultatai gali užtrukti, kadangi esant nors menkiausiai abejonei tyrimai kartojami ir analizuojami papildomai, siekiant užtikrini maksimalią kokybę.

Neigiamas “neoBona” tyrimo rezultatas atmeta tiriamų ligų riziką vaisiui ir nėščiosios nėštumas sekamas įprastai. Esant teigiamam “neoBona” tyrimo rezultatui privalomas tvirtinimas diagnostiniais metodais. Tokiu atveju pacientė gali būti nukreipta į artimiausią pearinatalinį centrą, kur jai bus suteikta nemokama gydytojų genetikų konsultacija ir papildomi diagnostiniai tyrimai.

SYNLAB laboratorijoje Vilniuje ir Klaipėdoje pacientės gali konsultuotis su SYNLAB gydytoja genetike Egle Butkevičiene, kuri turi daugiau nei 20 metų patirtį prenatalinėje diagnostikoje. Apmokėjimas. Jeigu pacientė turi vieną iš privačių sveikatos draudimų, NIPT tyrimas gali būti kompensuojamas draudimo lėšomis.

Nauji straipsniai

  • Nefrito kiaušinis intymios srities sveikatai

    Vis dažniau girdime informaciją apie tai, jog moterys turi stiprinti savo dubens dugno raumenis. Dažną moterį vargina šlapimo pūslės nelaikymas, gausios ir skausmingos menstruacijos, anorgazmija (negalėjimas patirti orgazmo), tačiau pritrūksta žinių, kokių priemonių imtis, kad situacija pasikeistų. Parodoje "Sveikatos dienos" kalbinome sertifikuotą dao moteriškų praktikų...
  • Lieknėjimas ir nutukimo gydymas, arba būdai, kaip numesti svorio. II dalis

    Gyd. Tomas Manelis Medicinos diagnostikos ir gydymo centras (Vilnius, Lietuva) „Chicago Institute of Minimally Invasive Surgery“ (Čikaga, JAV) bendradarbis Dietų – kaip iš gausybės rago Kadangi mėgstu skaniai pavalgyti, prieš du dešimtmečius pradėjau mėgėjiškai, o vėliau ir profesionaliai domėtis, kaip sulieknėti ir numesti svorio bei kaip gydomas nutukimas....
  • Lieknėjimas ir nutukimo gydymas, arba būdai, kaip numesti svorio. I dalis

    Gyd. Tomas Manelis Medicinos diagnostikos ir gydymo centras (Vilnius, Lietuva) „Chicago Institute of Minimally Invasive Surgery“ (Čikaga, JAV) bendradarbis Badas ir nepakankama mityba buvo didžiausios grėsmės žmonijai iki pat XX a. vidurio, kol XXI a. pradžioje paaiškėjo, kad situacija apvirto aukštyn kojomis: socialiai ir ekonomiškai išsivysčiusiose šalyse daugiausia...
  • Odos darinių šalinimas

    Daugeliui žmonių diskomfortą kelia nepageidaujami, staiga atsiradę ar po truputį didėjantys įvairūs odos dariniai. Dažnai jie trukdo kasdieniniame gyvenime ir kelia nerimą dėl sveikatos būklės. Dėl šios priežasties būtina apsilankyti pas specialistus, šiuo atveju toks yra gydytojas – dermatologas. Moderniausias ir saugiausias būdas panaikinti odos darinius, tokius kaip: apgamai,...
  • Vietoj vaistų – osteopato rankos

    Vietoj vaistų – osteopato rankos: ar iš tiesų galima išgydyti nugaros skausmus ir lėtines ligas. Nikolajus Lobanovas baigė pediatricijos studijas Peterburgo medicinos akademijoje, tačiau ieškodamas būdų, kaip galima gydyti be vaistų ir chirurginių intervencijų, jis pasuko manualinės terapijos, taikomosios kineziologijos bei reabilitacijos keliu. Vis labiau gilindamasis į organizmo...
  • Dantų implantavimas – ilgaamžė šypsena

    Dantų implantavimas yra pažangi, patikima ir ilgaamžė šiuolaikinė prarastų dantų atkūrimo technologija. Tinkamai prižiūrimi implantai gali atitarnauti visą gyvenimą. Dantų implantavimas taip pat padeda išspręsti tokias problemas kaip estetinė dantų išvaizda, užkerta kelią rimtesnėms ligoms ir 100 proc. atkuria kramtymo funkciją. Praradus nors vieną dantį, nedelskite, pradėkite gydymą kuo...
  • Netradicinis terapijos būdas, kuris po traumos padės sugrįžti į visavertį gyvenimą

    Ergoterapija – tai reabilitacijos metodas, kai pacientams yra atstatomos ir palaikomos galimybės ar kompensuojami sutrikimai, siekiant savarankiškumo kasdieniniame gyvenime. Nors ergoterapija apima gan platų veiklos spektrą, šį kartą pakalbėsime apie šios terapijos vaidmenį potrauminiame gydyme. „Gijos Klinikų“ ergoterapeutė Mantė Šimkutė aiškina, kaip ergoterapija gali...
  • Galvojate apie implantaciją?

    Interneto platybėse pasiklydote informacijos gausoje?🤕 EUklinika kviečia konsultacijai pas burnos chirurgą kuri šį balandžio mėnesį yra NEMOKAMA. Specialistas atsakys į visus Jums rūpimus klausimus. Dantų implantacija – šiuolaikiškiausias netektų dantų atstatymo būdas, kai į žandikaulio kaulą įsriegiamas šaknies formos implantas ir prie jo fiksuojamas danties protezas (įvairių rūšių...
  • Dantų protezavimas – galimybė susigrąžinti visavertį gyvenimą

    Svarbu pabrėžti, kad šiais laikais dantų atkūrimą vertėtų vadinti dantų restauravimu, o ne protezavimu. Pagrindinis protezavimo tikslas – susigrąžinti kramtymo funkciją, kuri ir yra svarbiausias dantų atliekamas uždavinys. Protezavimas naudojamas atkuriant prarastus dantis, restauruojant nuskilusius dantis, pagerinti estetinę dantų išvaizdą ir sustiprinti silpnus, trapius ar negyvus...
  • Krūtų plastinė chirurgija – kada grožiui, o kada sveikatai

    Didesnė krūtinė – seksualumo simbolis, dažnos moters svajonė. Tačiau plastinės chirurgijos specialistai ne tik didina krūtis. Kas penkta moteris į juos kreipiasi norėdama sumažinti krūtinę. Medicinos diagnostikos ir gydymo centro plastinės ir rekonstrukcinės chirurgijos gydytoja Giedrė Stundžaitė-Baršauskienė pasakoja apie krūtų plastines operacijas ir jas lydinčius mitus. Skrendant...
  • Kelio sąnario problemos – kada verta atlikti ultragarsinį tyrimą?

    Ultragarso tyrimas arba echoskopija – tai metodas, leidžiantis įvertinti žmogaus audinius, pasitelkus ultragarso bangas. Dažnai šis tyrimas yra naudojamas ir kelio sąnario pakitimams nustatyti. „Gijos Klinikų“ gydytojas radiologas Eduardas Keleras aiškina, kokiais atvejais ir kodėl verta rinktis ultragarsinį tyrimą patyrus kelio traumą ar jaučiant skausmus sąnaryje. ...
  • Venų gydymas bioklijais – tai naujausias metodas, padedantis susigrąžinti dailias kojas

    „Lietuvos medicina koja kojon žengia su pasaulinėmis medicinos naujienomis, ir tai, ką iki šiol matėme tarptautinėse konferencijose ir medicininių priemonių parodose, turime jau pas mus ir Kaune ”, – taip apie venų varikozių gydymą bioklijais pradeda pokalbį žinomas Lietuvos kraujagyslių chirurgas doc. Linas Velička. Jeigu peržvelgsime statistiką, problemų su paviršinėmis...
  • Netekus nors vieno danties, neliks ir šypsenos

    Nedaug yra rimtesnių problemų žmonių tarpusavio santykiuose, kaip nebegalėjimas šypsotis. Iki šios problemos trūksta labai nedaug – užtenka tik prarasti vos keletą dantų. Jeigu nelieka priekinio danties – nelieka ir šypsenos. Suprantama, akivaizdžiai matoma buvusiojo danties vietoje likusi erdvė pasitikėjimo neprideda. Tuomet gali sustiprėti „savisauga“ - kad...
  • Dantų būklė – sveikatos atspindys

    „Sugydyti sugedusį dantį ir estetine plomba arba dirbtiniu danties vainikėliu atkurti tobulą danties išvaizdą – dar ne viskas. Svarbu suprasti, ar liko tą gedimą sukėlusios priežastys – pats gyvenimo būdas“, – konstatuoja daugiau nei 25-erių metų patirtį sukaupęs odontologas Mindaugas Gaučys. Pastaruoju metu viešojoje erdvėje nuolat akcentuojama dantų...
  • Artėjant vasarai - rekomendacijos nešiojantiems kontaktinius lęšius

    Milijonai žmonių visame pasaulyje sėkmingai nešioja kontaktinius lęšius, tačiau lęšių nešiojimo taisyklių nesilaikymas gali sukelti infekcines ir neinfekcines komplikacijas nuo diskomforto jausmo iki regėjimo praradimo. Nešiojant kontaktinius lęšius: Privaloma laikytis kontaktinių lęšių nešiojimo ir priežiūros taisyklių; Nemiegoti su kontaktiniais lęšiais ( tik išskirtiniais...